Թերների սինդրոմը (TS) համեմատաբար հազվագյուտ հիվանդություն է, որը ազդում է միայն կանանց վրա և առաջանում է սեռական քրոմոսոմային անոմալիայի պատճառով: Այն կարող է առաջացնել ֆիզիկական և զարգացման բազմաթիվ մարտահրավերներ, սակայն վաղ հայտնաբերումը և ընթացիկ բուժումը թույլ են տալիս այս հիվանդությամբ տառապող կանանցից շատերին ապրել ընդհանուր առմամբ առողջ և անկախ կյանքով: Մի քանի ֆիզիկական նշաններ, որոնք կարող են ի հայտ գալ դեռ արգանդում և դեռահասության տարիներին, հաճախ վկայում են TS- ի մասին, սակայն միայն գենետիկական անալիզը կարող է ախտորոշել վիճակը: Իմացեք նշանները, որոնց վրա պետք է ուշադրություն դարձնել, և դուք կարող եք օգնել երաշխավորել, որ Թերների համախտանիշը ժամանակին ախտորոշվի և բուժվի:
Քայլեր
Մաս 1 -ից 3 -ից. Պտղի և նորածնի TS- ի նույնականացում
Քայլ 1. Ուլտրաձայնային հետազոտություն անցկացրեք `նախածննդյան ցուցանիշները ստուգելու համար:
TS- ի շատ դեպքեր հայտնաբերվում են անզգուշությամբ և երբ երեխան դեռ արգանդում է: Տիպիկ նախածննդյան ուլտրաձայնային հետազոտությունը հաճախ կարող է բացահայտել հիվանդության մի քանի ցուցանիշներ, չնայած TS- ի ախտորոշման համար պահանջվում է հատուկ հետազոտություն:
- Լիմֆոեդեմա, մարմնի հյուսվածքների այտուցվածություն, TS- ի հաճախակի նախածննդյան ցուցանիշ է և հաճախ կարելի է վերցնել ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ: Եթե այն հայտնաբերվի, TS- ի փորձարկումը կարող է հիմնավորված լինել:
- Պարանոցի հետևի լիմֆոեդեմիան TS- ի ուժեղ ցուցանիշ է: Այլ սովորական նախածննդյան ցուցանիշները ներառում են սրտի և երիկամների հատուկ անոմալիաներ:
- Պտղի ուլտրաձայնային հետազոտության ընթացքում արձանագրված որոշ անոմալիաներ պահանջում են կարիոտիպի վերլուծություն պտղի լարի արյան կամ նորածինների արյան վրա `TS- ի առկայությունը ստուգելու համար:
Քայլ 2. Բացահայտեք TS- ի նշանները վաղ տարիքում:
Եթե արգանդում չի հայտնաբերվում, TS- ի շատ դեպքեր հստակ նշվում են իգական սեռի երեխայի ծնվելուն պես: Երբ այդ ֆիզիկական ցուցանիշները առկա են ծննդյան կամ վաղ կյանքի ընթացքում, պետք է կատարվի գենետիկական թեստ ՝ TS- ն հաստատելու կամ բացառելու համար:
- Եթե արգանդում չի հայտնաբերվում, ապա լիմֆոեդեմա կամ ծննդաբերությունից հետո սրտի կամ երիկամների անոմալիաներ TS- ի հնարավոր նշաններ են:
- Բացի այդ, TS ունեցող նորածինները կարող են ունենալ հետևյալներից մեկը կամ մի քանիսը. Լայն կամ վեբ նման պարանոց; փոքր ստորին ծնոտներ; լայն կրծքավանդակներ («վահանի կրծքավանդակներ») լայն տարածությամբ խուլերով; կարճ մատներ և մատներ; դեպի վեր շրջված մատների եղունգներ; միջինից ցածր բարձրություն և աճի տեմպ; և այլ հնարավոր նշաններ:
Քայլ 3. Ախտորոշեք TS կարիոտիպի թեստավորման միջոցով:
Կարիոտիպի փորձարկումը քրոմոսոմային անալիզ է, որը կբացահայտի TS- ի պատճառ հանդիսացող աննորմալությունը: Նորածին աղջիկների համար թեստավորման գործընթացը սկսելու համար անհրաժեշտ է պարզ արյան վերցնել: Կարիոտիպի փորձարկումը շատ ճշգրիտ է TS- ի ախտորոշման մեջ:
Դեռ արգանդում գտնվող պտուղների համար ուլտրաձայնային հետազոտությունը, որը ցույց է տալիս հնարավոր TS- ն, սովորաբար կհաջորդի մոր արյան ստուգումը, որը պարունակում է պտղի ԴՆԹ -ի հետքեր: Եթե դա նաև նշում է TS- ը, պլասենցայի կամ պտղաջրերի հեղուկի փորձարկումը կարող է հաստատել վիճակը:
Մաս 2 -ից 3 -ից. Ախտորոշում TS դեռահասների և երիտասարդների մոտ
Քայլ 1. Դիտեք աճի տեմպը, որը միջինից ցածր է:
Փոքր թվով դեպքերում TS- ի նշանները ակնհայտ չեն դառնում, քանի դեռ աղջիկը չի հասել պատանեկության կամ նույնիսկ վաղ հասունության: Էգը, որը մշտապես շատ ցածր է միջին հասակից կամ, կարծես, երբեք չի զգում «աճի բռնկում», կարող է օգուտ քաղել TS- ի փորձարկումից:
Ընդհանրապես, եթե դեռահաս աղջիկը միջինից 8 դյույմ (20 սմ) կամ ավելի ցածր է, ապա TS- ի փորձարկումը կարող է հիմնավորված լինել:
Քայլ 2. noticeգուշացեք, եթե սեռական հասունության սկիզբը բացակայում է:
TS ունեցող կանանցից շատերն ունեն ձվարանների անբավարարություն, որն առաջացնում է անպտղություն և կանխում է սեռական հասունացման սկիզբը: Այս ձախողումը կարող է առաջանալ կյանքի սկզբում կամ աստիճանաբար ժամանակի ընթացքում ՝ հնարավոր դարձնելով, որ այն ակնհայտ չդառնա մինչև դեռահաս տարիքը:
Եթե դեռահասության տարիքի սկիզբը քիչ է ՝ մարմնի մազերի աճ, կրծքի զարգացում, դաշտան, սեռական հասունություն և այլն, դեռահաս տարիքում գտնվող աղջկա մոտ, TS- ը պետք է դիտարկել որպես ուժեղ հնարավորություն:
Քայլ 3. Փնտրեք ուսուցման և սոցիալական դժվարություններ:
TS- ն կարող է ազդել որոշ կանանց մտավոր և հուզական զարգացման վրա, և այդ ազդեցությունները կարող են այնքան էլ նկատելի չլինել վաղ մանկության ընթացքում: Եթե, այնուամենայնիվ, դեռահաս կամ երիտասարդ հասակում աղջիկը սոցիալական դժվարություններ ունի ուրիշների հույզերն ու արձագանքները «կարդալու» անկարողության պատճառով, ապա պետք է հաշվի առնել ՏՍ -ն:
Բացի այդ, TS ունեցող դեռահաս աղջիկները կարող են ունենալ որոշակի ուսման խանգարում տարածական հասկացությունների առումով: Սա, օրինակ, կարող է ավելի ակնհայտ դառնալ, երբ մաթեմատիկայի դասերը գնալով ավելի են զարգանում: Սա չի նշանակում, որ մաթեմատիկայի դասում խնդիրներ ունեցող ցանկացած աղջիկ, իհարկե, TS ունի, բայց գուցե արժե հաշվի առնել, երբ առկա են այլ գործոններ:
Քայլ 4. Դիմեք բժշկի ՝ ձեր կասկածները հաստատելու համար:
Այն, որ աղջիկը հատկապես ցածրահասակ է, ունի երիկամների խնդիրներ, ցածր մազերի պարանոց ունի կամ բնորոշ տարիքային շրջանում սեռական հասունություն չի սկսել, չի նշանակում, որ նա ունի TS: Տեսողական ազդանշանները և ընդհանուր ախտանիշները կարող են միայն ցույց տալ TS; գենետիկական թեստավորման միջոցով բժշկական ախտորոշումը վիճակը հաստատելու միակ միջոցն է:
- TS- ի ճշգրիտ ախտորոշման համար կարիոտիպի գենետիկական փորձարկումը պահանջում է միայն արյան անալիզ և լաբորատոր արդյունքների համար մեկ կամ երկու շաբաթ սպասել: Դա պարզ է և բարձր ճշգրիտ:
- TS- ի դեպքերի մեծ մասը հայտնաբերվում և ախտորոշվում է ծնվելուց առաջ կամ կարճ ժամանակ անց, բայց եթե կասկածում եք չբացահայտված դեպքի մասին, անհապաղ դիմեք բժշկական եզրակացության: Որքան շուտ հաստատվի վիճակը (առկայության դեպքում), այնքան շուտ կարող են սկսվել կարևոր բուժումները: Աճի հորմոնների ժամանակին օգտագործումը, օրինակ, կարող է զգալի փոփոխություն մտցնել TS- ով կանանց վերջնական հասակի մեջ:
3 -րդ մաս 3 -ից. TS- ի հասկացում և վարում
Քայլ 1. izeանաչեք, որ TS- ն պատահական երևույթ է:
TS- ն առաջանում է կանանց բացակայող, մասամբ բացակայող կամ աննորմալ «X» քրոմոսոմից: Բոլոր ցուցումները ցույց են տալիս, որ սա պատահական զարգացման երևույթ է, և որ ընտանեկան պատմությունը ոչ մի դեր չի խաղում: Սա նշանակում է, որ, օրինակ, դուք ամենայն հավանականությամբ երկրորդ երեխա կունենաք TS- ով, եթե արդեն ունեք այս հիվանդությամբ երեխա:
- Տղամարդը մորից ստանում է X քրոմոսոմ, իսկ հորից ՝ Y քրոմոսոմ: Էգը ստանում է երկու X ՝ մեկը յուրաքանչյուր ծնողից: TS ունեցող կանայք, սակայն, կամ բաց են թողնում X- ից մեկը (մոնոսոմիա); ունենալ մեկ X, որը վնասված է կամ մասամբ բացակայում է (խճանկար); կամ Y- ի քրոմոսոմային նյութի հետքեր են խառնվել:
- TS- ն տեղի է ունենում աշխարհում կանանցից յուրաքանչյուր 500 500 -ի մոտ 1 -ի դեպքում: Այս հարաբերակցությունը, սակայն, շատ ավելի բարձր է անհաջող և մահացած կանանց շրջանում, որոնցից TS- ն կարող է էական դեր խաղալ: Թեստավորման բարելավումները նշանակում են նաև, որ TS- ով պտուղների անորոշ (բայց, ամենայն հավանականությամբ, ավելի բարձր) հարաբերակցությունը ընդհատվում է:
Քայլ 2. Պատրաստվեք մի շարք հնարավոր բժշկական և զարգացման մարտահրավերների:
Ֆիզիկական աճի և վերարտադրողական զարգացման վրա բնորոշ ազդեցություններից դուրս, TS- ի հնարավոր հետևանքները լայնածավալ են և կարող են մեծապես տարբերվել անձից մարդուն: X քրոմոսոմային անոմալիայի ճշգրիտ բնույթը և մի շարք այլ գործոններ ազդում են այն բանի վրա, թե ինչպես է TS- ն ազդելու կանանց վրա: Այնուամենայնիվ, ակնկալեք, որ կհանդիպեք բազմաթիվ մարտահրավերների:
TS- ից առաջացող բարդությունները կարող են ներառել, բայց ոչ մի կերպ չսահմանափակվել միայն `սրտի և երիկամների արատներով. շաքարախտի և արյան բարձր ճնշման ռիսկերի բարձրացում; լսողության կորուստ; տեսողության, ատամների և կմախքի խնդիրներ; իմունային խանգարումներ, ինչպիսիք են վահանաձև գեղձի անբավարար գործունեությունը. անպտղություն (գրեթե բոլոր դեպքերում) կամ հղիության զգալի բարդություններ. և հոգեբանական պայմաններ, ինչպիսիք են ADHD- ն:
Քայլ 3. Պարբերաբար անցկացրեք թեստեր ընդհանուր առողջության վրա ազդեցությունների համար:
TS- ով հիվանդ կանանց մոտ սրտի բնածին արատները 30% -ով ավելի հավանական է, երիկամների անոմալիաների դեպքում `30% -ը: TS- ով ախտորոշված բոլոր կանայք, հետևաբար, պետք է անցնեն սրտի գնահատում և երիկամների ուլտրաձայնային հետազոտություն և շարունակեն պարբերաբար ստուգումներ անցնել այս ոլորտների մասնագետների մոտ:
- TS- ով տառապող էգը պետք է նաև կանոնավոր կերպով ենթարկվի արյան ճնշման, վահանաձև գեղձի և լսողության թեստերի, ի թիվս իր բժշկական թիմի առաջարկած այլ թեստերի և հետազոտությունների:
- TS- ի կառավարումը պահանջում է կանոնավոր և շարունակական բժշկական օգնություն տարբեր ոլորտների բժշկական մասնագետների թիմից, ինչը կարող է լինել սարսափելի հեռանկար: սակայն, շատ դեպքերում, թիմային ուղղված այս մոտեցումը թույլ կտա TS ունեցող կանանց ապրել հիմնականում անկախ և առողջ կյանքով:
Քայլ 4. Ապրեք ձեր կյանքը TS- ով:
Թերների սինդրոմի ախտորոշումը, լինի դա ծննդաբերությունից առաջ, թե վաղ հասուն տարիքում, հեռու է մահապատժից: TS- ով տառապող կանայք նույնքան ունակ են երկար, ակտիվ և լիարժեք կյանք վարել, որքան որևէ մեկը: Այս հնարավորությունն իրականություն դարձնելու համար էական նշանակություն ունեն ճիշտ ախտորոշումն ու բուժումը:
- TS- ի բուժումը սովորաբար ներառում է աճի հորմոնների թերապիա ՝ վերջնական բարձրությունը բարձրացնելու համար. էստրոգենային թերապիա ՝ սեռական հասունացման հետ կապված ֆիզիկական և սեռական զարգացման խթանման համար. և ախտանշանային բուժում (օրինակ ՝ սրտի կամ երիկամների հիվանդության դեպքում):
- Պտղաբերության բուժումը որոշ դեպքերում կարող է TS ունեցող կանանց հնարավորություն տալ երեխա ունենալ, սակայն այս հիվանդությամբ տառապող կանանց մեծ մասը մնում է անպտղություն: Սովորական, ակտիվ սեռական կյանքը գրեթե միշտ հնարավոր է ՝ անկախ պտղաբերության կարգավիճակից:
