Դաունի համախտանիշը պայման է, երբ մարդը ծնվում է 21 -րդ քրոմոսոմի մասնակի կամ լրիվ լրացուցիչ պատճենով: Այս լրացուցիչ գենետիկական նյութը փոխում է զարգացման բնականոն ընթացքը ՝ առաջացնելով Դաունի համախտանիշի հետ կապված տարբեր ֆիզիկական և մտավոր հատկություններ: Գոյություն ունի Դաունի համախտանիշի հետ կապված ավելի քան 50 բնութագիր, սակայն դրանք կարող են տարբեր լինել անձից մարդուն: Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու ռիսկը մեծանում է մայրական տարիքի հետ: Վաղ ախտորոշումը կարող է օգնել Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխային ստանալ անհրաժեշտ աջակցությունը ՝ Դաունի համախտանիշով երջանիկ, առողջ չափահաս դառնալու համար:
Քայլեր
Մեթոդ 1 4 -ից. Ախտորոշում նախածննդյան շրջանում
Քայլ 1. Ստացեք նախածննդյան սքրինինգ թեստ:
Այս թեստը չի կարող ցույց տալ, որ Դաունի համախտանիշն անպայման առկա է, բայց կարող է ցույց տալ, եթե ձեր պտուղը հաշմանդամություն ունի:
- Առաջին տարբերակն այն է, որ առաջին եռամսյակում արյան ստուգում անցնի: Արյան անալիզը թույլ է տալիս բժշկին փնտրել որոշակի «մարկերներ», որոնք ենթադրում են Դաունի համախտանիշի առկայության հավանականություն:
- Երկրորդ տարբերակն այն է, որ արյան անալիզը ավարտվի երկրորդ եռամսյակի ընթացքում: Սա լրացուցիչ մարկերներ է փնտրում ՝ ստուգելով գենետիկ նյութի մինչև չորս տարբեր մարկերներ:
- Որոշ մարդիկ օգտագործում են նաև սկրինինգի երկու մեթոդների համադրություն (հայտնի է որպես ինտեգրված թեստ) ՝ Դաունի համախտանիշի հավանականության գնահատական ստանալու համար:
- Եթե անձը երկվորյակ կամ եռյակ է կրում, արյան անալիզը այնքան էլ ճշգրիտ չի լինի, քանի որ նյութերը կարող են ավելի դժվար հայտնաբերվել:
Քայլ 2. Ստացեք նախածննդյան ախտորոշիչ թեստ:
Թեստը ներառում է գենետիկական նյութի նմուշ վերցնելը և քրոմոսոմի հետ կապված լրացուցիչ գենետիկական նյութի փորձարկումը: Թեստի արդյունքները սովորաբար տրվում են 1-2 շաբաթվա ընթացքում:
- Նախորդ տարիներին նախքան ախտորոշիչ թեստի իրականացումը անհրաժեշտ էր սկրինինգային հետազոտություն: Սակայն վերջերս մարդիկ նախընտրեցին բաց թողնել ցուցադրումը և ուղղակիորեն գնալ թեստի:
- Գենետիկական նյութը հանելու եղանակներից մեկը ամնիոցենտեզի միջոցով է, որտեղ ստուգվում է ամնիոտիկ հեղուկը: Սա չի կարող ավարտվել մինչև հղիության 14-18-րդ շաբաթները:
- Մեկ այլ մեթոդ է քորիոնային վիլլուսը, երբ բջիջները դուրս են բերվում պլասենցայի մի մասից: Այս թեստը կատարվում է հղիության 9-11 շաբաթների ընթացքում:
- Վերջնական մեթոդը մաշկային է (PUBS) և ամենաճշգրիտ մեթոդն է: Այն պահանջում է արյուն վերցնել umbilical լարը արգանդի միջոցով: Թերությունն այն է, որ այս մեթոդը կատարվում է հղիության ավելի ուշ ՝ 18 -րդ և 22 -րդ շաբաթների միջև:
- Թեստավորման բոլոր մեթոդները ենթադրում են վիժման 1-2% հավանականություն:
Քայլ 3. Փորձարկեք մոր արյունը:
Եթե նա կարծում է, որ իր պտուղը կարող է ունենալ Դաունի համախտանիշ, նա կարող է ավարտել իր արյան քրոմոսոմային թեստերը: Այս թեստը կպարզի ՝ արդյոք նրա ԴՆԹ -ն կրում է գենետիկ նյութը, որը համահունչ է 21 -րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ նյութին:
- Շանսերի վրա ազդող ամենամեծ գործոնը կնոջ տարիքն է: 25 տարեկան կինը Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու 1 -ից 1, 200 -ը ունի: 35 տարեկանում հավանականությունը մեծանում է մինչև 350 -ից 1 -ը:
- Եթե ծնողներից մեկը կամ երկուսն ունեն Դաունի համախտանիշ, ապա երեխայի հավանականությունը Դաունի համախտանիշ է:
Մեթոդ 2 4 -ից. Մարմնի ձևի և չափի որոշում
Քայլ 1. Փնտրեք մկանների ցածր տոնուս:
Մկանների ցածր տոնուս ունեցող երեխաները սովորաբար նկարագրվում են որպես անգործուն կամ իրենց ձեռքում պահելիս զգում են «լաթի տիկնիկ»: Այս վիճակը հայտնի է որպես հիպոթոնիա: Սովորաբար նորածիններն ունեն ճկուն արմունկներ և ծնկներ, մինչդեռ ցածր մկանային տոնով երեխաները թուլացած հոդեր ունեն:
- Մինչ նորմալ տոնով նորածիններին կարելի է բարձրացնել և պահել թևատակից, հիպոթոնիա ունեցող երեխաները սովորաբար սահում են ծնողների ձեռքից, քանի որ նրանց ձեռքերը բարձրանում են առանց դիմադրության:
- Հիպոթոնիայի արդյունքում ստամոքսի մկաններն ավելի թույլ են: Հետեւաբար, ստամոքսը կարող է սովորականից ավելի արտաքին տարածվել:
- Գլխի մկանների վատ վերահսկողությունը (գլուխը գլորվում է կողքով կամ առաջ և հետ) նույնպես ախտանիշ է:
Քայլ 2. Փնտրեք կրճատված բարձրություն:
Դաունի համախտանիշով տառապող երեխաները հաճախ ավելի դանդաղ են աճում, քան մյուս երեխաները, և, հետևաբար, ավելի կարճ հասակ ունեն: Դաունի համախտանիշով նորածինները սովորաբար փոքր են, և Դաունի համախտանիշ ունեցող անձը, ամենայն հավանականությամբ, կմնա կարճահասակ հասուն տարիքում:
Շվեդիայում անցկացված ուսումնասիրությունը ցույց է տալիս, որ ծննդյան միջին երկարությունը 48 սանտիմետր է (18,9 դյույմ) և Դաունի համախտանիշ ունեցող տղամարդկանց և կանանց համար: Համեմատության համար ՝ հաշմանդամություն չունեցողների միջին երկարությունը 51,5 սմ է:
Քայլ 3. Փնտրեք կարճ և լայն պարանոց:
Նաև փնտրեք պարանոցի շրջապատող ավելորդ ճարպ կամ մաշկ: Բացի այդ, պարանոցի անկայունությունը հակված է սովորական խնդիր լինել: Չնայած պարանոցի տեղաշարժը հազվադեպ է, այն ավելի հավանական է, որ տեղի ունենա Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ, քան հաշմանդամություն չունեցողները: Խնամակալները պետք է տեղյակ լինեն ականջի հետևում առաջացած ուռուցքի կամ ցավի, կոշտ պարանոցի, որն արագ չի բուժվում, կամ անձի քայլելու ձևի փոփոխություն (ոտքերի վրա անկայուն երևույթ):
Քայլ 4. Փնտրեք կարճ և հագեցած հավելվածներ:
Սա ներառում է ոտքերը, ձեռքերը, մատները և մատները: Դաունի համախտանիշ ունեցողները հաճախ ունենում են ավելի կարճ ձեռքեր և ոտքեր, ավելի կարճ իրան և ավելի բարձր ծնկներ, քան առանց դրա:
- Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ հաճախ ունենում են ոտնաթաթի մատներ, որոնք առանձնանում են երկրորդ և երրորդ մատի միաձուլմամբ:
- Հնարավոր է նաև, որ մեծ մատի և երկրորդ մատի միջև լինի լայն տարածք, և ոտքի միակ հատվածի խորը ծալք, որտեղ այս տարածությունն է:
- Հինգերորդ մատը (վարդագույն) երբեմն կարող է ունենալ միայն 1 ճկման ակոս կամ մատի թեքման վայր:
- Հիպեր ճկունությունը նույնպես ախտանիշ է: Սա նույնականացվում է հոդերի միջոցով, որոնք կարծես հեշտությամբ տարածվում են շարժման սովորական տիրույթից այն կողմ: Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխան կարող է հեշտությամբ «պառակտումներ անել», և դրա հետևանքով կարող է ընկնել:
- Ձեռքի ափի վրա մեկ եզակի ծալք ունենալը և վարդագույն մատը, որը թեքվում է դեպի բութ մատը, լրացուցիչ հատկանիշներ են:
Մեթոդ 3 -ից 4 -ը. Դեմքի հատկությունների բացահայտում
Քայլ 1. Փնտրեք փոքր, հարթ քիթ:
Դաունի համախտանիշով շատ մարդիկ նկարագրվում են որպես հարթ, կլորացված, լայն քթեր ՝ քթի փոքր կամուրջներով: Քթի կամուրջը քթի հարթ հատվածն է աչքերի միջև: Այս տարածքը կարելի է բնութագրել որպես «ներս մղված»:
Քայլ 2. Փնտրեք աչքերի թեք ձև:
Դաունի համախտանիշ ունեցողները սովորաբար ունենում են կլոր աչքեր, որոնք թեքվում են դեպի վեր: Մինչդեռ աչքերի մեծ մասի արտաքին անկյունները սովորաբար թեքվում են ներքև, Դաունի համախտանիշով տառապողներն ունեն վերև թեքվող (նուշաձև) աչքեր:
- Բացի այդ, բժիշկները կարող են ճանաչել այն, ինչ հայտնի է որպես Brushfield- ի բծեր կամ աչքերի ծիածանաթաղանթում անվնաս շագանակագույն կամ սպիտակ բծեր:
- Աչքերի և քթի միջև կարող են լինել մաշկի ծալքեր: Դրանք կարող են նմանվել աչքի պայուսակների:
Քայլ 3. Փնտրեք փոքր ականջներ:
Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ ունեն ավելի փոքր ականջներ, որոնք գլխին ավելի ցածր են դրված: Ոմանք կարող են ականջներ ունենալ, որոնց գագաթները փոքր -ինչ ծալվում են:
Քայլ 4. Փնտրեք անկանոն ձևի բերան, լեզու և (կամ) ատամներ:
Մկանների ցածր տոնայնության պատճառով բերանը կարող է թեքվել դեպի ներքև, իսկ լեզուն կարող է դուրս պրծնել բերանից: Ատամները կարող են գալ ավելի ուշ և սովորական հերթականությամբ: Ատամները կարող են լինել նաև փոքր, անսովոր ձևավորված կամ անտեղի:
Օրթոդոնտը կարող է ուղղել ծուռ ատամները, երբ երեխան բավական մեծանա: Դաունի համախտանիշով երեխաները կարող են երկար ժամանակ կրել բրեկետներ:
Մեթոդ 4 -ից 4 -ը. Առողջության խնդիրների բացահայտում
Քայլ 1. Փնտրեք մտավոր և ուսման խանգարումներ:
Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանցից շատերն ավելի դանդաղ են սովորում, և երեխաները չեն հասնի իրենց նշաձողերին այնքան արագ, որքան հասակակիցները: Խոսելը կարող է դժվարություն առաջացնել Դաունի համախտանիշ ունեցող անձի համար, ամեն ինչ կախված է անձից: Ոմանք սովորում են ժեստերի լեզուն կամ ՇՊԱԿ -ի այլ ձև ՝ խոսելուց առաջ կամ փոխարենը:
- Դաունի համախտանիշով մարդիկ հեշտությամբ ընկալում են նոր բառերը, և նրանց բառապաշարը հասունանալուն պես դառնում է ավելի առաջադեմ: Ձեր երեխան 12 տարեկանում շատ ավելի ընդունակ կլինի, քան 2 տարեկանում:
- Քանի որ քերականական կանոններն անհամապատասխան են և դժվար է բացատրել, Դաունի համախտանիշ ունեցողները կարող են դժվարություններ ունենալ քերականության յուրացման մեջ: Արդյունքում, Դաունի համախտանիշ ունեցողները սովորաբար օգտագործում են ավելի կարճ նախադասություններ ՝ ավելի քիչ մանրամասնություններով:
- Խոսելը կարող է դժվար լինել նրանց համար, քանի որ նրանց շարժիչ հմտությունները թույլ են: Հստակ խոսելը կարող է նաև մարտահրավեր ներկայացնել: Դաունի համախտանիշով շատ մարդիկ օգտվում են խոսքի թերապիայից:
Քայլ 2. Փնտրեք սրտի արատներ:
Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների գրեթե կեսը ծնվում են սրտի արատներով: Առավել տարածված արատներն են ՝ ատրիովենտրիկուլյար սեպտալ արատը (պաշտոնապես կոչվում է էնդոկարդիալ բարձի արատ), փորոքային միջնապատային արատը, մշտական ծորան արտրիոսուսը և Ֆալոտի տետրալոգիան:
- Սրտի արատների կողքին առաջացող դժվարությունները ներառում են սրտի անբավարարություն, շնչառության դժվարություն և նորածին շրջանում ծաղկելու անկարողություն:
- Մինչ շատ երեխաներ ծնվում են սրտի արատներով, ոմանք հայտնվում են միայն ծնվելուց 2-3 ամիս անց: Այդ պատճառով Դաունի համախտանիշ ունեցող բոլոր նորածինների համար կարևոր է էխոկարդիոգրաֆիա անել ծննդից հետո առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում:
Քայլ 3. Փնտրեք տեսողության և լսողության խնդիրներ:
Դաունի համախտանիշ ունեցողներն ավելի հավանական է, որ ունենան ընդհանուր հիվանդություններ, որոնք ազդում են տեսողության և լսողության վրա: Դաունի համախտանիշով ոչ բոլոր մարդիկ կարիք կունենան ակնոցների կամ կոնտակտների, սակայն շատերի վրա կազդի կամ կարճատեսությունը, կամ հեռատեսությունը: Բացի այդ, Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց 80% -ը կյանքի ընթացքում կունենան լսողության որոշակի խնդիր:
- Դաունի սինդրոմ ունեցողները ավելի հավանական է, որ ակնոցի կարիք ունենան կամ ունենան սխալ աչքեր (հայտնի է որպես ստրաբիզմ):
- Դաունի համախտանիշով հիվանդների համար աչքերի լիցքաթափումը կամ հաճախակի պատռվելը մեկ այլ ընդհանուր խնդիր է:
- Լսողության կորուստը կապված է հաղորդունակության կորստի (միջին ականջի միջամտության), զգայական-նյարդային կորստի (վնասված կոկլեայի) և ականջի մոմի կուտակման հետ: Քանի որ երեխաները սովորում են լսածից լեզու, լսողության այս խանգարումը ազդում է նրանց սովորելու կարողության վրա:
Քայլ 4. Փնտրեք հոգեկան առողջության խնդիրներ և զարգացման արատներ:
Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների և մեծահասակների առնվազն կեսը հոգեկան առողջության խնդիր կունենան: Դաունի սինդրոմով տառապողների համար ամենատարածված հաշմանդամությունները ներառում են. ընդդիմադիր, իմպուլսիվ և անուշադիր վարքագիծ; քնի հետ կապված խնդիրներ; դեպրեսիա; և աուտիզմ:
- Կրտսեր երեխաները (վաղ դպրոցական տարիքում), որոնք դժվարություններ ունեն լեզվի և հաղորդակցության մեջ, սովորաբար դրսևորվում են ADHD- ի ախտանիշներով, հակառակորդի շեղման խանգարումով և տրամադրության խանգարումներով, ինչպես նաև սոցիալական հարաբերությունների դեֆիցիտով:
- Դեռահասները և երիտասարդները սովորաբար ունենում են դեպրեսիա, ընդհանրացված անհանգստություն և obsessive-compulsive վարքագիծ: Նրանք կարող են ունենալ քնի քրոնիկ դժվարություններ և ցերեկային հոգնածություն:
- Մեծահասակները խոցելի են ընդհանրացված անհանգստության, դեպրեսիայի, սոցիալական հեռացման, հետաքրքրության կորստի և նվազեցված ինքնասպասարկման նկատմամբ, իսկ հետագայում կարող են զարգանալ թուլամտություն:
Քայլ 5. Watchգուշացեք այլ առողջական պայմաններից, որոնք կարող են զարգանալ:
Չնայած Դաունի սինդրոմով մարդիկ կարող են ապրել առողջ, երջանիկ կյանքով, նրանք ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում երեխաների մոտ որոշակի տարիքի և տարիքի հետ կապված:
- Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների մոտ սուր լեյկոզով հիվանդանալու շատ ավելի մեծ վտանգ կա: Այն շատ անգամ ավելի մեծ է, քան մյուս երեխաների մոտ:
- Բացի այդ, առողջության պահպանման բարելավման պատճառով կյանքի տևողության ավելացմամբ, Դաունի համախտանիշ ունեցող տարեցների մոտ Ալցհեյմերի հիվանդության ռիսկը մեծանում է: 65 տարեկանից բարձր Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց 75% -ը ունեն Ալցհեյմերի հիվանդություն:
Քայլ 6. Հաշվի առեք նրանց շարժիչի վերահսկողությունը:
Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ կարող են դժվարանալ նուրբ շարժիչային հմտությունների (օրինակ ՝ գրել, նկարել, ուտել պարագաներով) և կոպիտ շարժիչ հմտությունների հետ (քայլել, աստիճաններով բարձրանալ կամ իջնել, վազել):
Քայլ 7. Հիշեք, որ տարբեր անհատներ կունենան տարբեր հատկություններ:
Դաունի համախտանիշ ունեցող յուրաքանչյուր մարդ յուրահատուկ է և կունենա տարբեր ունակություններ, ֆիզիկական հատկություններ և անհատականություններ: Դաունի համախտանիշ ունեցող անձը կարող է ցուցակում չունենալ բոլոր ախտանիշները և տարբեր աստիճանի տարբեր ախտանիշներ ունենալ: Ինչպես և առանց դրա, Դաունի համախտանիշով մարդիկ բազմազան և յուրահատուկ անհատներ են:
- Օրինակ ՝ Դաունի համախտանիշով մեկ կին կարող է շփվել մուտքագրելով, զբաղվել աշխատանքով և լինել միայն թեթև մտավոր հաշմանդամ, իսկ նրա որդին կարող է լինել ամբողջովին բանավոր, ամենայն հավանականությամբ ՝ աշխատունակ և մտավոր խիստ հաշմանդամ:
- Եթե մարդն ունի որոշ ախտանիշներ, բայց ոչ ուրիշներ, ապա այնուամենայնիվ արժե խոսել բժշկի հետ:
Տեսանյութ - Այս ծառայությունից օգտվելով ՝ որոշ տեղեկություններ կարող են կիսվել YouTube- ի հետ:
Խորհուրդներ
- Նախածննդյան հետազոտությունները 100% ճշգրիտ չեն և չեն կարող որոշել ծննդաբերության արդյունքը, բայց դրանք թույլ են տալիս բժիշկներին ասել ՝ հավանական է, որ երեխան Դաունի համախտանիշով կծնվի, թե ոչ:
- Տեղեկացեք այն ռեսուրսների մասին, որոնք կարող եք օգտագործել Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդու կյանքը բարելավելու համար:
- Մի ենթադրություններ արեք Դաունի համախտանիշով մեկի մասին ՝ հիմնվելով Դաունի համախտանիշով այլ անձի վրա: Յուրաքանչյուր անհատ եզակի է և ներկայացնում է տարբեր բնութագրեր և հատկություններ:
- Մի վախեցեք Դաունի համախտանիշի ախտորոշումից: Դաունի համախտանիշով շատ մարդիկ ապրում են երջանիկ կյանքով և ընդունակ, դիմացկուն մարդիկ են: Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաներին հեշտ է սիրել: Շատերն իրենց բնույթով շատ սոցիալական և լավատես են, հատկություններ, որոնք կօգնեն նրանց ողջ կյանքի ընթացքում:
- Եթե դուք մտահոգված եք Դաունի համախտանիշի հետ կապված մինչև ծնվելը, կան թեստեր, ինչպիսիք են քրոմոսոմային թեստերը, որոնք կարող են օգնել որոշել գենետիկական լրացուցիչ նյութի առկայությունը: Թեև որոշ ծնողներ նախընտրում են զարմանալ, բայց իմանալը կարող է օգտակար լինել, այնպես որ կարող եք պատրաստվել:
