Դաունի սինդրոմը նորածինների քրոմոսոմային անոմալիա է (գենետիկ հաշմանդամություն), որը հանգեցնում է կանխատեսելի մտավոր և ֆիզիկական բնութագրերի, ինչպիսիք են դեմքի որոշ գծեր (թեք աչքեր, հաստ լեզու, ցածր ականջներ), փոքր ծալված ձեռքեր, սրտի արատներ, լսողության խնդիրներ:, սովորելու խանգարումներ և ինտելեկտի նվազում: Այն կոչվում է նաև տրիզոմիա 21, քանի որ լրացուցիչ քրոմոսոմը կցվում է 21 -րդ զույգին ՝ հաշմանդամություն առաջացնելու համար: Շատ ծնողներ ցանկանում են իմանալ, արդյոք իրենց չծնված երեխան ունի Դաունի համախտանիշ, ուստի կան տարբեր տեսակի նախածննդյան հետազոտություններ և ախտորոշիչ թեստեր, որոնք կարող են արվել դա որոշելու համար:
Քայլեր
2 -րդ մաս 1. Դաունի համախտանիշի ցուցադրման թեստեր ստանալը
Քայլ 1. Հղիության ընթացքում այցելեք ձեր բժշկին:
Ձեր բժիշկը կամ մանկաբույժը կարող են ձեզ ասել, թե արդյոք ձեր երեխան ծնվելուց հետո ունի Դաունի համախտանիշ, բայց եթե ցանկանում եք նախօրոք իմանալ, հարցրեք զննման տարբեր տեսակների վերաբերյալ: Նախածննդյան սքրինինգային թեստերը կարող են ցույց տալ, թե արդյոք հավանականություն կա, որ ձեր չծնված երեխան Դաունի համախտանիշ ունի, սակայն դրանք կատարյալ գնահատական չեն:
- Եթե նախածննդյան սքրինինգային թեստը ցույց է տալիս, որ ձեր երեխան Դաունի սինդրոմ ունի, ապա ձեր բժիշկը խորհուրդ կտա ավելի որոշակի լինել ախտորոշիչ թեստը:
- Ամերիկյան մանկաբարձ -գինեկոլոգների քոլեջը խորհուրդ է տալիս բոլոր կանանց (անկախ տարիքից) անցնել Դաունի համախտանիշի սքրինինգային թեստեր:
- Կան տարբեր սքրինինգային թեստեր ՝ կապված հղիության ընթացքում ձեր հեռավորության հետ և ներառում են ՝ առաջին եռամսյակի համակցված թեստ, ինտեգրված սքրինինգային թեստ և պտղի ԴՆԹ-ի անզեն բջջային անալիզ:
Քայլ 2. Ստացեք առաջին եռամսյակի համակցված թեստ:
Առաջին եռամսյակի համակցված թեստը կատարվում է հղիության առաջին 3 ամիսների ընթացքում և ներառում է երկու քայլ ՝ արյան թեստ և ուլտրաձայնային հետազոտություն: Արյան թեստը չափում է ձեր մարմնում արտադրվող PAPP-A (հղիության հետ կապված պլազմայի սպիտակուց-A) և HCG (մարդկային քորիոնիկ գոնադոտրոպին) հորմոնի մակարդակը: (HCG): Բացի այդ, որովայնի վրա կատարվում է ցավազուրկ ուլտրաձայնային հետազոտություն ՝ պտղի պարանոցի հետևի հատվածը չափելու համար, որը կոչվում է նորխալ կիսաթափանցիկություն:
- PAPP-A- ի և HCG- ի աննորմալ մակարդակները սովորաբար մատնանշում են ինչ-որ անսովոր բան ձեր երեխայի մոտ, բայց ոչ պարտադիր Դաունի համախտանիշ:
- Նուկալ կիսաթափանցիկության սկրինինգային թեստը չափում է այնտեղ հավաքված հեղուկի քանակը: Աննորմալ հեղուկի մեծ քանակությունը սովորաբար վկայում է գենետիկական հաշմանդամության մասին, բայց ոչ միայն Դաունի համախտանիշի մասին:
- Ձեր բժիշկը հաշվի կառնի ձեր տարիքը (ավելի մեծ տարիքը հավասար է ավելի մեծ ռիսկի), արյան անալիզի արդյունքները և ուլտրաձայնային պատկերները `որոշելու, թե հավանական է, որ ձեր պտուղն ունի Դաունի համախտանիշ:
- Պարզապես հիշեք, որ այս տեսակի թեստերը չեն կատարվում հղիության յուրաքանչյուր դեպքում: Այնուամենայնիվ, եթե 35 տարեկանից բարձր եք, ապա Դաունի սինդրոմով երեխա ունենալու ավելի մեծ ռիսկի եք ենթարկվում, և ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ թեստեր անցկացնել:
Քայլ 3. Հարցրեք ինտեգրված ցուցադրման թեստի մասին:
Ինտեգրված սքրինինգային թեստը կատարվում է հղիության առաջին և երկրորդ եռամսյակների ընթացքում (առաջին 6 ամիսների ընթացքում) և բաղկացած է 2 մասից `արյան / ուլտրաձայնային հետազոտության համակցված հետազոտություն, որն արվում է առաջին եռամսյակում` դիտելով PAPP-A- ի մակարդակները և կիսաթափանցիկությունը (ինչպես նկարագրված է վերը) և արյան ավելի մանրակրկիտ հետազոտություն `հղիության հետ կապված հորմոնների և այլ նյութերի ուսումնասիրություն:
- Երկրորդ եռամսյակի արյան անալիզը, որը կոչվում է «քառակի էկրան», չափում է ձեր մարմնում HCG, ալֆա ֆետոպրոտեին, էստրիոլ և ինհիբինին A մակարդակները: Աննորմալ մակարդակները ցույց են տալիս ձեր երեխայի զարգացման կամ գենետիկական խնդիրը:
- Այս թեստը, ըստ էության, առաջին եռամսյակի համակցված թեստի շարունակությունն է, քանի որ այն ավելացնում է երկրորդ եռամսյակի համեմատության արյան անալիզը:
- Եթե Դաունի սինդրոմով երեխա եք կրում, կունենաք HCG- ի և ինհիբինին A- ի ավելի բարձր մակարդակ, բայց ալֆա ֆետոպրոտեինների (AFP) և էստրիոլի ավելի ցածր մակարդակ:
- Ինտեգրված սքրինինգային թեստը նույնքան հուսալի է, որքան առաջին եռամսյակի համակցված թեստը Դաունի համախտանիշի հավանականությունը գնահատելու համար, սակայն այն ունի ավելի քիչ կեղծ դրական տվյալներ.
Քայլ 4. Հաշվի առեք պտղի ԴՆԹ-ի անզեն բջիջների անալիզը:
Պտղի առանց բջիջների ԴՆԹ թեստը ստուգում է ձեր երեխայի (պտղի) ԴՆԹ նյութը, որը շրջանառվում է ձեր արյան մեջ: Վերցվում է արյան նմուշ և գենետիկական նյութը վերլուծվում է աննորմալությունների համար: Այս թեստը սովորաբար խորհուրդ է տրվում, եթե Դաունի համախտանիշի (40 տարեկանից բարձր) ռիսկի եք ենթարկվում և/կամ այլ տեսակի սքրինինգային թեստի աննորմալ արդյունք ունեք:
- Այս ցուցադրման թեստի համար ձեր արյունը կարող է վերլուծվել հղիության ընթացքում մոտ 10 շաբաթ անց:
- Պտղի առանց բջիջների ԴՆԹ-ի վերլուծությունը շատ ավելի կոնկրետ է, քան Դաունի համախտանիշի սքրինինգային այլ թեստերը: Դրական արդյունքը նշանակում է, որ ձեր երեխայի Դաունի սինդրոմը 98.6% հավանականություն ունի, մինչդեռ «բացասական» արդյունքը նշանակում է, որ ձեր երեխայի հավանականությունը 99.8% է:
- Եթե ԴՆԹ -ի սքրինինգային այս թեստը դրական է, ապա ձեր բժիշկը խորհուրդ կտա ավելի ինվազիվ ախտորոշիչ թեստ ՝ Դաունի համախտանիշը հաստատելու համար (տես ստորև):
2 -րդ մաս 2 -ից. Դաունի համախտանիշի ախտորոշիչ թեստեր ստանալը
Քայլ 1. Խորհրդակցեք ձեր բժշկի հետ:
Եթե ձեր բժիշկը խորհուրդ է տալիս ախտորոշիչ թեստ, դա նշանակում է, որ նրանք կարծում են, որ դուք գտնվում եք Դաունի համախտանիշի բարձր ռիսկի մեջ `հիմնվելով ձեր տարիքի հետ սքրինինգային հետազոտության արդյունքների վրա: Այնուամենայնիվ, չնայած նախածննդյան ախտորոշիչ թեստը կարող է հաստատ որոշել Դաունի համախտանիշի առկայությունը, դրանք ավելի մեծ վտանգ են ներկայացնում ձեր և ձեր երեխայի առողջության համար, քանի որ դրանք ավելի ինվազիվ են: Որպես այդպիսին, խորհրդակցեք ձեր բժշկի հետ նման թեստերի դրական և բացասական կողմերի վերաբերյալ:
- Ինվազիվ թեստավորումը նշանակում է, որ ասեղ կամ նմանատիպ սարք պետք է տեղադրվի որովայնի և արգանդի մեջ ՝ հեղուկի կամ հյուսվածքի նմուշ վերցնելու համար ՝ այն վերլուծելու համար:
- Ախտորոշիչ թեստերը, որոնք կարող են դրականորեն որոշել հղի կանանց Դաունի սինդրոմը, ներառում են ՝ ամնիոցենտեզ, քորիոնային վիլուսների նմուշառում (CVS) և կորդոցենտեզ: Այնուամենայնիվ, հիշեք, որ այս ընթացակարգերը չեն գալիս առանց ռիսկերի: Արյունահոսության, վարակի և պտղին վնաս պատճառելու վտանգ կա:
Քայլ 2. Կատարեք ամնիոցենտեզ:
Ամնիոցենտեզը ներառում է ամնիոտիկ հեղուկի նմուշ հավաքելը, որը շրջապատում է ձեր աճող երեխային: Երեխայի որոշ բջիջներ պարունակող հեղուկը դուրս բերելու համար երկար ասեղ է տեղադրվում արգանդի մեջ (որովայնի ստորին հատվածով): Այնուհետև վերլուծվում են բջիջների քրոմոսոմները ՝ փնտրելով տրիզոմիա 21 կամ այլ գենետիկական արատներ:
- Սովորաբար ամնիոցենտեզը կատարվում է երկրորդ եռամսյակի ընթացքում ՝ հղիության 14 -ից 22 շաբաթների միջև:
- Ամնիոցենտեզի հիմնական վտանգը երեխայի վիժումն ու մահն է, որը մեծանում է, եթե դա արվում է մինչև 15 շաբաթը:
- Ամնիոցենտեզից ինքնաբուխ դադարեցման (վիժման) վտանգը գնահատվում է 1%:
- Ամնիոցենտեզը կարող է նաև տարբերակել Դաունի սինդրոմի մի փոքր տարբեր ձևերը ՝ կանոնավոր տրիզոմիա 21, Դաունի սինդրոմի տեղաշարժ և Դաունի սինդրոմի խճանկար:
Քայլ 3. Մտածեք քորիոնային վիլուսների նմուշառման (CVS) մասին:
CVS ընթացակարգով բջիջները վերցվում են պլասենցայի մի մասից (որը շրջապատում է ձեր երեխային ձեր արգանդի ներսում), որը կոչվում է քորիոնիկ վիլլուս և օգտագործվում է աննորմալ թվի քրոմոսոմները վերլուծելու համար: Այս թեստը նաև պահանջում է մեծ ասեղ տեղադրել որովայնի / արգանդի մեջ: Սովորաբար CVS- ն կատարվում է առաջին եռամսյակում ՝ հղիության 9 -ից 11 շաբաթների միջև, չնայած 10 -րդ շաբաթից հետո համարվում է ավելի քիչ ռիսկային: Այս թեստը պետք է արվի ավելի շուտ, քան ամնիոցենտեզը, ինչը կարևոր է, եթե նախատեսում եք երեխային վիժեցնել, եթե դաունի համախտանիշ ունի:
- CVS- ն հղիության արհեստական ընդհատման մի փոքր ավելի բարձր ռիսկ ունի, քան երկրորդ եռամսյակի ամնիոցենտեզը `գուցե մի փոքր ավելի, քան վիժման 1% -ը:
- CVS- ն կարող է նաև տարբերակել Դաունի համախտանիշի մի փոքր տարբեր գենետիկական ձևերը:
Քայլ 4. Կորդոցենտեզի դեպքում շատ զգույշ եղեք:
Կորդոցենտեզի դեպքում, որը կոչվում է նաև պորտալարային umbilical արյան նմուշառում կամ PUBS, պտղի արյունը երկար ասեղով վերցվում է պորտալարի երակից արգանդի միջով և հետազոտվում գենետիկ մուտացիաների համար (լրացուցիչ քրոմոսոմներ): Այս ախտորոշիչ թեստը կատարվում է ավելի ուշ երկրորդ եռամսյակում ՝ հղիության 18 -ից 22 շաբաթվա ընթացքում:
- Կորդոցենտեզը Դաունի սինդրոմի ախտորոշման ամենաճշգրիտ մեթոդն է և կարող է հաստատել ամնիոցենտեզի կամ CVS ընթացակարգի արդյունքները:
- PUBS- ը հղիության արհեստական ընդհատման շատ ավելի մեծ ռիսկ ունի, քան ամնիոցենտեզը կամ CVS- ը, ուստի ձեր բժիշկը դա պետք է խորհուրդ տա միայն այն դեպքում, երբ այլ ախտորոշիչ թեստերի արդյունքներն անհայտ են:
Քայլ 5. Ախտորոշեք ձեր նորածին երեխային:
Եթե դուք չեք ստացել նախածննդյան զննում կամ ախտորոշիչ թեստեր, որոնք կատարվել են ծննդաբերությունից առաջ, ապա Դաունի համախտանիշի նախնական ախտորոշումը սովորաբար հիմնված է ձեր երեխայի արտաքին տեսքի վրա: Այնուամենայնիվ, որոշ նորածիններ կարող են ունենալ Դաունի համախտանիշի ընդհանուր տեսք, բայց չունեն այդ վիճակը, ուստի ձեր բժիշկը կարող է պատվիրել թեստ, որը կոչվում է քրոմոսոմային կարիոտիպավորում:
- Քրոմոսոմային կարիոտիպը պահանջում է ձեր երեխայի արյան նմուշը `վերլուծելու լրացուցիչ 21 -րդ քրոմոսոմը, որը կարող է լինել բոլոր կամ որոշ բջիջներում:
- Վաղ սքրինինգային և ախտորոշիչ թեստերի նշանակալից պատճառն այն է, որ ծնողներին ծննդաբերությունից առաջ ընտրանքներ տրվեն, ներառյալ հղիությունը դադարեցնելը:
- Եթե կարծում եք, որ չեք կարողանա հոգ տանել Դաունի համախտանիշով ձեր նորածնի մասին, հարցրեք ձեր բժշկին որդեգրման տարբերակների մասին:
Խորհուրդներ
- Դաունի համախտանիշով ծնված երեխաներն այժմ կարող են ապրել 40-60 տարի, ինչը զգալիորեն ավելի երկար է, քան նախորդ սերունդները:
- Դաունի համախտանիշը ամենատարածված քրոմոսոմային աննորմալությունն է և հանդիպում է յուրաքանչյուր 700 ծնունդից մոտ 1 -ի դեպքում:
- Առաջին և երկրորդ եռամսյակում արված արյան ստուգման թեստերը կարող են կանխատեսել Դաունի սինդրոմով երեխաների միայն 80% -ը:
- Սովորաբար կիսաթափանցիկության թեստը կատարվում է 11-14 շաբաթական հղիության շրջանում:
- Եթե մտածում եք արտամարմնային բեղմնավորման մասին, ապա սաղմի տեղադրումից առաջ Դաունի համախտանիշի դեպքում կարող է իրականացվել նախածննդյան գենետիկական ախտորոշում:
- Հղիության սկզբում իմանալը, որ երեխան ունի Դաունի համախտանիշ, թույլ է տալիս ավելի լավ պատրաստվել դրան:
