Ողնաշարի մկանային ատրոֆիա (SMA) գենետիկական հիվանդություն է, որն առաջացնում է թույլ մկաններ և շարժունակության նվազում: Դա ցմահ պայման է, բայց այն կառավարելի է ժամանակակից բժշկության միջոցով: Առաջին քայլը հիվանդության ախտորոշումն է: Քանի որ այն սովորաբար հայտնվում է նորածինների մոտ, դա կարող է բարդ լինել, բայց մանրազնին դիտարկմամբ դուք կարող եք նկատել նշանները և երեխային փորձարկել: Այնուհետեւ կարող եք սկսել բուժումը `վիճակը բարելավելու համար:
Քայլեր
Մեթոդ 1 -ից 2 -ը ՝ ախտանիշներ
Քայլ 1. Մկանների թուլության բարձրացում
SMA- ն կանխում է մկանների արձագանքը նյարդային ազդանշաններին ՝ առաջացնելով մկանների թուլացում ժամանակի ընթացքում: Այս աստիճանական թուլացումը պայմանի հիմնական առաջին նշանն է:
- Եթե ձեր երեխան նորածին է, նա չի կարողանա ձեզ փոխանցել իրենց ախտանիշները, ուստի ստիպված կլինեք փնտրել մկանների թուլության այլ նշաններ: Դրանք ներառում են ձեռքի կամ գլխի շարժման բացակայություն, ծանր շնչառություն և գլորվելու կամ սողալու անկարողություն:
- Դա հազվադեպ է, բայց SMA- ն կարող է սկսվել ավելի ուշ, սովորաբար 20 տարեկանում: Այս դեպքերը սովորաբար ավելի մեղմ են, բայց կարող են առաջացնել կյանքի որակի խնդիրներ: Մեծահասակը որպես առաջին ախտանիշ կնկատի հանկարծակի, առաջադեմ մկանային թուլությունը:
Քայլ 2. Հարվածելու, թափահարելու կամ ձեռքերը բարձրացնելու բացակայություն
Ավելի թույլ մկանների առկայության դեպքում ձեր երեխան չի կարողանա շատ լավ շարժել ձեռքերն ու ոտքերը: Եթե նրանք շատ չեն հարվածում կամ ձեռք են մեկնում, ապա սա կարող է լինել SMA նշան:
Սովորաբար երեխաները կարող են ձեռքերի և ոտքերի սահուն շարժումներ կատարել մոտ 2 ամսվա ընթացքում, ուստի սա զարգացման վաղ փուլ է: Անպայման դիմեք ձեր մանկաբույժին, եթե ձեր երեխան կարծես թե ճիշտ չի շարժվում:
Քայլ 3. Գլխի շարժման բացակայություն
SMA- ն ազդում և թուլացնում է նաև պարանոցի մկանները: Ձեր երեխան կարող է չկարողանալ գլուխը կողք -կողքի շարժել ՝ շուրջը նայելու համար, կամ գլուխը ինքնուրույն բարձրացնել:
Նորածինները պետք է կարողանան գլուխը բարձրացնել մոտ 2 ամսական հասակում: Եթե ձեր երեխան դժվարանում է գլուխը բարձր պահել և նա դրանից մեծ է, դա անհանգստության տեղիք է տալիս:
Քայլ 4. Արագ շնչառություն
SMA- ն կարող է ազդել ձեր երեխայի կրծքավանդակի մկանների վրա ՝ դժվարացնելով և արագացնելով շնչառությունը: Երեխայի որովայնում կարող եք ավելի շատ շարժումներ նկատել, քան կրծքավանդակը:
SMA- ով տառապող մարդկանց կարող է անհրաժեշտ լինել գիշերային շնչառական սարք, որը կօգնի նրանց քնել և կանխել քնի ապնոեն:
Քայլ 5. Պտտվելու կամ նստելու դժվարությունը
SMA ունեցող երեխաները հաճախ նկարագրվում են որպես «անգործունյա», այսինքն ՝ նրանք չեն կարող ուղղվել: Քանի որ նրանց մկաններն ավելի թույլ են, նրանք չեն կարող նորմալ նստել կամ գլորվել:
Նորածինները սովորաբար սովորում են պտտվել 4 ամսականում և կարող են նստել մոտ 6 ամսվա ընթացքում: Եթե ձեր երեխան չի հասնում այս նշաձողերին, դա կարող է լինել SMA ախտանիշ:
Քայլ 6. Կրճատված մեջքի մկանների չափը
Ատրոֆիա նշանակում է, որ մկանները նվազում են չափերով, ուստի ձեր երեխայի մեջքի մկանները կարող են տեսանելիորեն փոքր լինել սովորականից: Անկումը առաջադեմ է, ուստի մեջքի մկանները ժամանակի ընթացքում կշարունակեն փոքրանալ:
Քայլ 7. Սկոլիոզ կամ ողնաշարի կորություն:
Մեջքի ավելի թույլ մկանների դեպքում ողնաշարը չի կարող ուղիղ մնալ: Ձեր երեխայի ողնաշարում կարող է նկատելի կորություն, որը կոչվում է նաև սկոլիոզ:
SMA- ից սկոլիոզը կարող է սկսվել արդեն 8-9 ամիս, սակայն մեղմ դեպքերը կարող են ի հայտ չգալ մինչև 6-8 տարի:
Քայլ 8. Հավասարակշռության հետևողական անկում կամ բացակայություն
SMA- ն կարող է զարգանալ նաև այն բանից հետո, երբ ձեր երեխան արդեն կարող է քայլել: Եթե դա տեղի ունենա, հավանաբար կնկատեք, որ նրանք չեն կարող պահել հավասարակշռությունը կամ ուղիղ քայլել: Նրանք կարող են հաճախ ընկնել, նույնիսկ առանց նկատելի պատճառի:
SMA- ն, որը հայտնվում է ավելի ուշ ՝ մոտ 18 ամսվա ընթացքում, հայտնի է որպես III տիպ և սովորաբար ավելի մեղմ ձև է:
Մեթոդ 2 2 -ից. Բժշկական ախտորոշում
Քայլ 1. Նախածննդյան թեստավորում
Քանի որ SMA- ն փոխանցվում է գենետիկորեն, ձեր երեխան կարող է վտանգված լինել, եթե ձեր ընտանիքում որևէ մեկը դա ունենա: Այս դեպքում ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել նախածննդյան հետազոտություն: Այս թեստի համար բժիշկը պտղի շուրջը հեղուկ կամ հյուսվածք է հավաքում ՝ թեստավորման համար: Եթե թեստը դրական է դառնում SMA- ի համար, դուք սկսում եք պլանավորել ձեր երեխայի խնամքը նրա ծնվելուց հետո:
- SMA թեստը որոնում է գոյատևման շարժիչային նեյրոն 1 (SMN1) գենը: Եթե այս գենը բացակայում է կամ աննորմալ է, ապա SMA թեստը դրական է:
- Այս թեստը սովորաբար կատարվում է հղիության 15-20 շաբաթվա ընթացքում, բայց այլ թեստեր կարող են կատարվել արդեն 10 շաբաթվա ընթացքում:
Քայլ 2. Նորածինների ցուցադրում
Մինչև SMA ախտանիշների ի հայտ գալը բուժումը սկսելը, ընդհանուր առմամբ, բերում է ավելի լավ արդյունքների, ուստի նորածինների զննումը շատ կարևոր է: Երբ ձեր երեխան ծնվի, խնդրեք ձեր բժշկին լրացնել SMA- ի գենետիկական թեստը, հատկապես, եթե դուք ունեք այս հիվանդության ընտանեկան պատմություն: Այս կերպ, անհրաժեշտության դեպքում, կարող եք սկսել վաղ բուժումը:
- Սքրինինգը սովորաբար արյան անալիզ է, որը ստուգում է SMN1 գենը:
- ԱՄՆ որոշ նահանգներում այս թեստը պահանջվում է օրենքով, այնպես որ ձեր երեխային կարող են ինքնաբերաբար փորձարկել:
- Եթե դուք արդեն ունեցել եք SMA- ի նախածննդյան սկրինինգ, ապա ձեր երեխան գուցե դրա կարիքը չունենա, երբ ծնվի: Հարցրեք ձեր բժշկին, թե որն է լավագույնը:
Քայլ 3. Նորածնի փորձարկում
Եթե ձեր երեխան երբեք չի անցել SMA սկրինինգ և ցույց է տալիս որևէ ախտանիշ, ինչպիսին է մկանների թուլությունը, ապա շատ կարևոր է նրանց հետազոտվել: Ներկայացրեք դրանք SMA- ի ցուցադրման համար, և եթե թեստը դրական արդյունք տա:
Սա նույն թեստն է, որը բժիշկը կկատարի նորածնի վրա: Սա արյան անալիզ է ՝ SMN1 գենի առկայությունը ստուգելու համար:
Ներքեւի գիծ
- Նորածինների մեջ փնտրեք ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի նշաններ (SMA) ՝ հետևելով այնպիսի բաների, ինչպիսիք են գլխի կամ ձեռքի շարժման բացակայությունը, ծանր կամ արագ շնչառությունը, և չհանդիպելով պտտվելու կամ սողալու նշաձողերին:
- Կարող եք նաև նկատել, որ ձեր երեխայի մեջքը սովորականից փոքր է, ինչը ժամանակի հետ ավելի ակնհայտ կդառնա:
- Երեխայի մեջքի թուլացած մկանները կարող են հանգեցնել նրանց ողնաշարի կորության կամ սկոլիոզի:
- Դուք կարող եք խնդրել ձեր բժշկին, որպեսզի ձեր երեխան ստուգի SMA- ն որպես նորածին, սակայն շատ տեղերում այս փորձարկումը կատարվում է ինքնաբերաբար:
- SMA- ն երբեմն կարող է հայտնվել ավելի ուշ կյանքում, բայց երբ դա տեղի ունենա, դա սովորաբար ավելի մեղմ դեպք է, քան այն, երբ դրսևորվում է նորածինների մոտ:
