Լինչի սինդրոմը հայտնի է նաև որպես ժառանգական ոչ պոլիպոզային հաստ աղիքի քաղցկեղ (HNPCC): Դա ժառանգական հիվանդություն է, որը մեծացնում է հաստ աղիքի և քաղցկեղի այլ տեսակներ, և մեծացնում է այն վտանգը, որ դրանք առաջանում են սովորականից փոքր տարիքում ՝ 50 տարեկանից փոքր: Եթե կարծում եք, որ կարող եք վտանգված լինել, իմացեք, թե ինչպես է ախտորոշվում Լինչի սինդրոմը:
Քայլեր
Մեթոդ 1 -ը ՝ 3 -ից. Լինչի համախտանիշի ձեր ռիսկի ճանաչում
Քայլ 1. Որոշեք, եթե ունեք հաստ աղիքի կամ արգանդի քաղցկեղի ընտանեկան պատմություն:
Լինչի սինդրոմի հիմնական ախտանիշներից մեկը հաստ և արգանդի քաղցկեղի ընտանեկան պատմությունն է, հատկապես երիտասարդ տարիքում:
- Եթե վերջերս ախտորոշվել եք հաստ աղիքի քաղցկեղով, կարող եք ունենալ Լինչի սինդրոմ, հատկապես, եթե 50 տարեկանից փոքր եք:
- Եթե դուք առողջ և երիտասարդ եք, բայց ընտանիքի ավելի քան մեկ անդամ հաստատել է հաստ աղիքի քաղցկեղը 50 տարեկանում կամ ավելի փոքր տարիքում, դուք կարող եք կրել Լինչի համախտանիշի գենը, որը ձեզ ավելի մեծ ռիսկի է ենթարկում, և դուք պետք է դիմեք բժշկի գենետիկական հետազոտության համար: Սա կարող է օգնել պարզել, թե արդյոք դուք պետք է սկսեք կոլոնոսկոպիայի հետազոտությունը սովորականից ավելի երիտասարդ տարիքում, քան սովորաբար խորհուրդ է տրվում:
Քայլ 2. Դիտեք հաստ աղիքի քաղցկեղի նշանները:
Լինչի սինդրոմը գենետիկ մուտացիա է, որն առաջացնում է հաստ և արգանդի քաղցկեղի ռիսկի բարձրացում. Լինչի սինդրոմն ինքնին որևէ ախտանիշ չունի: Լինչի սինդրոմը ախտորոշելու միակ միջոցը բժշկի կողմից հետազոտվելն է: Եթե կարծում եք, որ կարող եք վտանգված լինել հաստ աղիքի կամ արգանդի քաղցկեղի ընտանեկան պատմության պատճառով, դուք պետք է զգոն լինեք հաստ աղիքի քաղցկեղի նշանների համար, նույնիսկ երիտասարդ տարիքում:
- Վերահսկեք աղիքային սովորությունների փոփոխությունները: Աղիքային սովորությունների փոփոխությունները կարող են տևել ավելի քան մի քանի օր: Այս փոփոխությունները կարող են լինել լուծ, փորկապություն, ավելի բարակ կամ նեղ աթոռակ, և այն զգացումը, որ դուք պետք է աղիք ունենաք միայն այն անցնելուց հետո:
- Արյուն փնտրեք աթոռի մեջ: Հաստ աղիքի քաղցկեղի մեկ այլ ախտանիշ է աղիների շարժման մեջ արյան հետքերը: Սա ներառում է հետանցքային արյունահոսություն կամ աթոռի արյուն: Դուք կարող եք կարմիր արյուն տեսնել կամ աթոռը կարող է շատ մուգ և մուգ տեսք ունենալ:
- Վերահսկեք մարմնի այլ փոփոխությունների համար: Լինչի համախտանիշը, որը կապված է հաստ աղիքի կամ այլ քաղցկեղի հետ, կարող է թուլություն և հոգնածություն առաջացնել այն մարդկանց մոտ, ովքեր ունեն այն: Մարդը կարող է նաև զգալ քաշի չնախատեսված կամ անհասկանալի կորուստ: Դուք կարող եք նաև զգալ ջղաձգություն կամ որովայնի ցավ:
Մեթոդ 2 3 -ից ՝ Լինչի համախտանիշի ախտորոշում
Քայլ 1. Այցելեք ձեր բժշկին:
Եթե կարծում եք, որ Լինչի սինդրոմի վտանգի տակ եք, ապա պետք է այցելեք ձեր բժշկին, ով, ամենայն հավանականությամբ, ձեզ կուղարկի գենետիկայի մասնագետի ՝ Բժիշկ -գենետիկայի մասնագետ կոչվելու: Նրանք փորձագետներ են գենետիկական թեստավորում, խորհրդատվություն և գենետիկ հիվանդության նման լինչի համախտանիշի կառավարում:
Դուք պետք է դիմեք ձեր բժշկին, եթե ունեք ֆիզիկական ախտանիշներից որևէ մեկը կամ ունեք ընտանեկան պատմություն հաստ աղիքի կամ դրա հետ կապված այլ քաղցկեղ:
Քայլ 2. Որոշեք, արդյոք դուք գենետիկորեն հակված եք:
Լինչի սինդրոմը կարող է կասկածվել, եթե առկա է հաստ աղիքի, էնդոմետրիումի և այլ քաղցկեղների ընտանեկան պատմություն, հատկապես, եթե այդ քաղցկեղներն ի հայտ են եկել ընտանիքի կրտսեր անդամների մոտ: Ախտորոշումը որոշվում է գենետիկական հետազոտության միջոցով:
- Ձեր բժիշկը կարող է նաև հարցնել ստամոքսի, փոքր աղիքի, ուղեղի, երիկամի, լյարդի կամ ձվարանների ուռուցքներով հարազատների մասին, քանի որ Լինչի սինդրոմում մուտացիայի ենթարկված գենը մեծացնում է մի շարք տարբեր քաղցկեղների առաջացման վտանգը:
- Ձեր բժիշկը, հավանաբար, կհարցնի քաղցկեղի մասին նախորդ սերունդներում, հատկապես, եթե ձեր ընտանիքում ունեք բազմասեռ քաղցկեղով հիվանդներ:
Քայլ 3. Ստացեք ուռուցքային թեստ:
Եթե դուք կամ ընտանիքի անդամը ունեք ուռուցքներ, բժիշկը կարող է ուռուցքի վրա թեստեր անցկացնել ՝ պարզելու համար, որ ունեք Լինչի համախտանիշ: Նա կարող է որոշել, թե արդյոք որոշակի սպիտակուցներ կան ուռուցքների մեջ, որոնք ցույց են տալիս Լինչի սինդրոմը:
- Եթե ուռուցքի թեստը դրական արդյունք տա, դուք կարող եք չունենալ Լինչի համախտանիշ: Մուտացիաները կարող են զարգանալ հենց ուռուցքների կամ քաղցկեղի բջիջների մեջ: Դրական արդյունքից հետո ձեր բժիշկը կարող է կատարել գենետիկական թեստեր ՝ հաստատ որոշելու համար, արդյոք ունեք Լինչի համախտանիշ:
- Եթե ձեր ընտանիքում որևէ մեկը քաղցկեղ է ունեցել վերջին մի քանի տարիների ընթացքում, հիվանդանոցը դեռ կարող է ունենալ հյուսվածքի նմուշ, որը ձեր բժիշկը կարող է ստուգել:
Քայլ 4. Ստացեք գենետիկական թեստ:
Ներկայումս կան թեստեր Լինչի սինդրոմում տեղի ունեցող մի շարք մուտացիաների համար: Այս թեստերը ստուգում են MLH1, MSH2, MSH6 և EPCAM գեների մուտացիաները:
Դուք կարող եք ձեր բժշկին ուղարկել ձեր արյունը հետազոտության համար, բայց կարող եք նաև ձեր արյան ստուգումը կատարել տարբեր լաբորատորիաներում: Եթե ձեզ հետաքրքրում են արտաքին փորձարկումները, ապա այցելեք Myriad myRisk, Quest Diagnostics և Invitae:
3 -րդ մեթոդ 3 -ից. Լինչի համախտանիշի հասկացում
Քայլ 1. Իմացեք, որ Լինչի սինդրոմը ժառանգական պայման է:
Լինչի սինդրոմը գենետիկ հիվանդություն է: Գենետիկական սխալը, որն առկա է Լինչի սինդրոմով տառապող մարդկանց մոտ, գեների խումբ է, որոնք ծածկագրում են սպիտակուցներ, որոնք իրականում օգնում են գեների վերականգնմանը:
- Գեների այս խումբը նախատեսված է «անհամապատասխանության վերականգնման գեների» համար, որոնք այն գեներն են, որոնք շտկում են համեմատաբար տարածված սխալները, երբ ԴՆԹ -ն ինքնավերարտադրվում է: Այս համապատասխան գործընթացի սխալները կարող են նորմալ վերականգնվել, բայց Լինչի համախտանիշի դեպքում դրանք չեն կարող վերականգնվել, քանի որ գենները, որոնք ծածկում են վերանորոգումը կատարող սպիտակուցները, իրենք վնասված են:
- Ենթադրվում է, որ Լինչի համախտանիշի հետ կապված քաղցկեղների պատճառը ԴՆԹ -ի այդ սխալների մուտացիաների կուտակումն է:
- Եթե մայրը կամ հայրը ունեն այս գենի երկուսից մեկական օրինակ, ապա 50% հավանականությամբ, որ այն փոխանցվել է իրենց երեխային:
Քայլ 2. Հասկացեք, թե ինչ է նշանակում լինել դրական Լինչի սինդրոմի համար:
Եթե ձեր գենետիկական թեստը դրական է Լինչի սինդրոմի համար, դա նշանակում է, որ ձեր կյանքի ընթացքում քաղցկեղով հիվանդանալու ռիսկը 60-80%-ի սահմաններում է: Դա չի նշանակում, որ դուք անպայման կունենաք հաստ աղիքի կամ էնդոմետրիումի քաղցկեղ, սակայն հաստ և էնդոմետրիումի քաղցկեղի, ինչպես նաև այլ քաղցկեղների ռիսկը մեծանում է:
- Էնդոմետրիումի քաղցկեղի ողջ կյանքի վտանգը կարող է տատանվել 20 -ից 60%-ի սահմաններում:
- Այլ քաղցկեղների կյանքի ռիսկը ավելանում է 20%-ից պակաս:
Քայլ 3. Այցելեք ձեր բժշկին քաղցկեղի կանխարգելման ծրագրի համար:
Լինչի սինդրոմը բուժելի չէ: Եթե ձեր գենետիկական թեստը դրական է, դա նշանակում է, որ դուք պետք է խորհրդակցեք գենետիկական խորհրդատուի, ինչպես նաև ձեր բժշկի հետ ՝ քաղցկեղի կանխարգելման և ապագա սքրինինգի ձեր լավագույն գործողությունների որոշման համար:
