Գենետիկական թեստավորում իրականացնելու ընթացակարգը գործընթացի հեշտ մասն է. Դուք հաճախ ստիպված կլինեք թքել խողովակի մեջ կամ սրբել այտի ներսից մեծ բամբակյա շվաբր: Ավելի դժվար է որոշել, թե արդյոք պետք է անցնել թեստավորում և ինչ տեսակի թեստեր ստանալ, ինչպես նաև ինչպես մեկնաբանել և արձագանքել արդյունքներին: Թեև հեշտությամբ կարող եք պատվիրել տնային առևտրային գենետիկական թեստ, սովորաբար ավելի լավ է աշխատել ձեր բժշկի և, հնարավոր է, գենետիկական խորհրդատուի հետ: Նրանք կարող են օգտագործել իրենց փորձառությունը ՝ օգնելու ձեզ կողմնորոշվել այն փշոտ հարցերում, որոնք հաճախ շրջապատում են գենետիկական թեստավորումը: Ինչ էլ որ անեք, համոզվեք, որ կյանքի ապահովագրություն կստանաք նախքան գենետիկական թեստերի անցկացումը, քանի որ գենետիկ խանգարման դրական արդյունքը կարող է ձեզ որակազրկել:
Քայլեր
Մեթոդ 1 -ից 3 -ը. Փորձարկում անցնելու որոշում
Քայլ 1. Որոշեք, թե որ տեսակի գենետիկական փորձարկում եք ցանկանում անցնել:
Կան ավելի քան 1 000 տարբեր տեսակի գենետիկական թեստեր, որոնցից շատերն ուղղված են հատուկ գենետիկական պայմաններին: Պարզաբանեք, թե որն է այն, ինչ ցանկանում եք պարզել, այնուհետև որոշեք, թե որ թեստերն են կարող տրամադրել ձեր ուզած տեղեկատվությունը:
- Գենետիկական թեստերի 3 հիմնական կատեգորիաները ներառում են մոլեկուլային գենետիկական թեստեր, որոնք ստուգում են հատուկ գեներ (ԴՆԹ -ի ավելի կարճ երկարություններ); քրոմոսոմային գենետիկական թեստեր, որոնք ստուգում են որոշակի քրոմոսոմներ (ԴՆԹ -ի ավելի երկար երկարություններ); և կենսաքիմիական գենետիկական թեստեր, որոնք ստուգում են որոշակի սպիտակուցների քանակը կամ ակտիվության մակարդակը, որոնք կարող են ցույց տալ գենետիկական պայմանները:
- Թեստավորման առաջնային տեսակները ներառում են ախտորոշիչ թեստավորում (որոշակի վիճակի ստուգում), կանխատեսող թեստավորում (որոշում է հիվանդության առաջացման հավանականությունը), կրիչի փորձարկում (որոշելու, թե հավանական է, որ դուք կանցնեք որոշակի պայմաններ), նախածննդյան թեստավորում (պտղի փորձարկում արգանդ), նորածինների զննում (ծննդաբերությունից հետո սովորական հետազոտություն) և դատաբժշկական փորձաքննություն (թեստավորում օրինական նպատակներով, ինչպիսիք են հայրության հաստատումը):
- Եթե գենետիկ թեստերի վերաբերյալ հարցեր ունեք, խոսեք ձեր բժշկի հետ:
Քայլ 2. Գնահատեք թեստավորման հնարավոր օգուտները:
Գենետիկական հետազոտության արդյունքում բացահայտված տեղեկատվությունը կարող է մեծ օգնություն ապահովել: Այն կարող է հաստատել, որ դուք չունեք որոշակի գենետիկական հիվանդություն, կամ որ դժվար թե այն ձեռք բերեք կամ փոխանցեք ձեր երեխաներին: Եվ, նույնիսկ եթե դուք ստանում եք անցանկալի արդյունք, օրինակ ՝ հաստատում, որ դուք ունեք որոշակի պայման, դուք ունեք այն տեղեկատվությունը, որն անհրաժեշտ է ձեր ռազմավարությունը առաջ շարժելու համար:
- Օրինակ, նույնիսկ եթե ձեր պտուղը ընդհատելը երբեք ձեզ համար տարբերակ չէր, կարող եք օգուտ քաղել նախածննդյան գենետիկական թեստավորում ստանալուց: Կամ լրացուցիչ թեթևացում կստանաք ՝ իմանալով, որ ձեր պտուղը չունի որոշակի գենետիկական պայմաններ, կամ կկարողանաք նախապես պլանավորել ձեր պտղի զարգացման ցանկացած պայման:
- Հիշեք, որ նույնիսկ դրական արդյունքի հասնելու դեպքում, հավանականություն կա, որ դուք չեք զարգանա: Դրական արդյունքը հաճախ միայն ցույց է տալիս վիճակը զարգացնելու ձեր հավանականությունը:
Քայլ 3. Մի անտեսեք գենետիկական թեստավորման հնարավոր բացասական կողմերը:
Թեև գենետիկական թեստավորման ֆիզիկական ռիսկերը նվազագույն են, ձեր հոգեկան առողջության և հուզական բարեկեցության հնարավոր ռիսկերը կարող են հաշվի առնել: Կարող է կործանարար լինել իմանալը, որ դուք (կամ ձեր պտուղը կամ նորածինը) ունեք գենետիկական հիվանդություն, որը լուրջ հետևանքներ կունենա առողջության վրա, հատկապես, եթե այդ հիվանդության ընթացիկ բուժում չկա: Չբուժելի հիվանդության դեպքում կարող եք որոշել, որ չգիտենալը նախընտրելի է:
- Թեև շատ երկրներ գործում են գործատուների, ապահովագրողների և այլնի կողմից «գենետիկական խտրականությունը» կանխելու օրենքներ, դուք կարող եք նաև անհանգստանալ, որ ձեր գենետիկական տեղեկատվությունը ինչ -որ կերպ կօգտագործվի ձեր դեմ:
- Կախված թեստավորման բնույթից, դուք կարող եք ակամա բացահայտել ընտանեկան գաղտնիքները, օրինակ ՝ պարզելով, որ դուք գենետիկորեն կապված չեք ձեր հոր հետ: Ոմանք գուցե ցանկանան իմանալ այս տեսակի տեղեկատվությունը ՝ անկախ ամեն ինչից, իսկ ոմանք նախընտրում են երբեք չպարզել դրանք:
- Նախածննդյան հետազոտությունը, որը ներառում է ամնիոտիկ հեղուկի դուրսբերումը, փոքր -ինչ ավելի մեծ բժշկական ռիսկ է, քան գենետիկական թեստերի այլ տեսակները: Խոսեք ձեր բժշկի հետ հնարավոր ռիսկերի և օգուտների մասին:
Քայլ 4. Աշխատեք ձեր բժշկի կամ գենետիկական խորհրդատուի հետ `պլանավորելու կլինիկական թեստեր:
Իդեալում, գենետիկական թեստավորումը պետք է իրականացվի որպես գենետիկական խորհրդատվության ծրագրի մի մաս, որը վերահսկվում է բժշկական մասնագետի կողմից: Այդ կերպ, դուք կարող եք խոսել թեստի բոլոր մանրամասների մասին և կշռել առավելություններն ու թերությունները `պատրաստված մասնագետի օգնությամբ:
- Ձեր առաջնային խնամքի բժիշկը կարող է ձեզ ուղղել գենետիկական խորհրդատուի, եթե ունեք գենետիկական հետազոտություն անցնելու բժշկական հիմնավոր պատճառներ:
- Դուք գենետիկական թեստավորում անցնելու պարտավորություն չունեք, եթե հանդիպեք գենետիկական խորհրդատուի հետ: Ընտրությունը միշտ ձերն է:
Քայլ 5. Ստուգեք, որ ցանկացած առևտրային գենետիկական թեստ պատշաճ կերպով վավերացված է:
Այժմ շատ ընկերություններ առաջարկում են տարբեր տեսակի գենետիկական թեստեր, որոնք կօգնեն ձեզ որոշել ձեր ծագումը, բացահայտել հնարավոր գենետիկական պայմանները կամ երկուսն էլ: Թեև այս թեստերը շատ պարզ են և բավականին մատչելի, որոշ ժամանակ պահանջեք ՝ ընկերության փորձարկման հավաքածու պատվիրելուց առաջ գնահատելու համար:
- Օրինակ ՝ ԱՄՆ -ում համոզվեք, որ փորձարկման լաբորատորիան հավաստագրված է CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) չափանիշներին համապատասխան:
- Կարդացեք տուգանքի տպագրությունը ընկերության գովազդային նյութերում: Ի՞նչ են անելու ձեր նմուշի հետ այն փորձարկելուց հետո: Նրանք կպահպանե՞ն ձեր գենետիկական պրոֆիլի հասանելիությունը: Թույլատրվա՞ծ է նրանց այս պրոֆիլը կիսել ուրիշների հետ: Եթե ձեզ հարմար չեն ձեր գտած պատասխանները, փնտրեք այլ տարբերակ:
Քայլ 6. Որոշեք թեստավորման արժեքը և արդյոք ապահովագրությունը կարող է (կամ պետք է) օգնել:
Գենետիկական թեստավորման ծախսերը կարող են շատ տարբեր լինել `առևտրային թեստի համար մոտ $ 100 ԱՄՆ դոլարից մինչև $ 1000 ԱՄՆ դոլար կամ ավելի մասնագիտացված կլինիկական թեստերի համար: Շատ դեպքերում, սակայն, բժշկական տեսանկյունից անհրաժեշտ թեստերը պետք է մասնակի կամ ամբողջական ապահովագրության իրավունք ունենան:
Այնուամենայնիվ, որոշ մարդիկ զգուշանում են իրենց ապահովագրողին ներգրավելու գենետիկական թեստերի մեջ ՝ վախենալով, որ ապահովագրողն այնուհետև պահանջում է մուտք գործել իրենց գենետիկական բնութագիրը: Թեև ԱՄՆ -ի և շատ այլ երկրների առողջության ապահովագրողներին արգելվում է խտրականություն դնել գենետիկական տեղեկատվության հիման վրա, դուք կարող եք նախ կապվել ձեր ապահովագրողի հետ և պարզաբանում ստանալ, թե արդյոք այն մուտք կունենա ձեր պրոֆիլին:
Քայլ 7. Տվեք տեղեկացված համաձայնություն և հիշեք, որ կարող եք հետ կանչել այն:
ԱՄՆ -ի շատ նահանգներ պահանջում են ձեզ ստորագրել տեղեկացված համաձայնության փաստաթուղթ ՝ նախքան գենետիկական նմուշ ներկայացնելը: «Տեղեկացված համաձայնություն» նշանակում է, որ դուք տեղեկացված եք թեստի բնույթի, թեստի նպատակի, թեստը հանձնելու հնարավոր օգուտների և ռիսկերի և թեստի այլ համապատասխան մանրամասների մասին: Մի ստորագրեք ձևը և մի՛ հանձնեք թեստը, մինչև համոզված չլինեք, որ ձեր հարցերն ու մտահոգությունները հասցեագրված են:
Տեղեկացված համաձայնության ձևը իրավական պայմանագիր չէ, որը պահանջում է ձեզ անցնել գենետիկական թեստավորում: Դուք լիովին իրավունք ունեք փոխելու ձեր կարծիքը մինչև նմուշը հավաքելը, և, հնարավոր է, մինչև թեստավորման իրական իրականացումը: Միակ բացառությունն այն է, եթե ձեզանից պահանջվում է գենետիկական թեստ հանձնել ՝ որպես դատական գործընթացի մաս:
Մեթոդ 2 3 -ից. Գենետիկական թեստավորում անցնելը
Քայլ 1. Ապահովեք այտերի շվաբր ՝ որպես հավաքման ամենատարածված տեխնիկան:
Հավաքման այս մեթոդը հաճախ օգտագործվում է ինչպես կլինիկական, այնպես էլ առևտրային գենետիկական թեստերի համար: Հատուկ հրահանգները կարող են տարբեր լինել, բայց սովորաբար ձեզ հարկավոր է 30-60 վայրկյան քսել ստերիլ բամբակյա շվաբր ձեր այտի ներսում, այնուհետև այն ուղղակիորեն դնել ստերիլ խողովակի մեջ:
- Կլինիկական պայմաններում բուժքույրը կամ տեխնիկը սովորաբար հավաքում է նմուշը: Առևտրային թեստերի համար դուք սովորաբար ինքներդ եք հավաքում նմուշը:
- Հնարավոր է, որ թեստից 1 ժամ կամ ավելի խուսափեք ուտելուց, ծխելուց, մաստակ ծամելուց, ջուրից բացի այլ բան խմելուց, բերանի լվացում օգտագործելուց կամ որևէ այլ բան դնել ձեր բերանում:
Քայլ 2. Տվեք արյուն, մազ, մաշկ կամ այլ նմուշ, ինչպես պահանջվում է որոշակի թեստերի համար:
Որոշ առևտրային կամ կլինիկական թեստեր ներառում են թքի նմուշ տրամադրելը, ինչը նշանակում է, որ դուք պետք է կամ թքեք, կամ կաթեք հավաքող խողովակի մեջ: Հակառակ դեպքում, գործընթացն ու սահմանափակումները (օրինակ ՝ նախապես չուտելը, ծխելը և այլն) նման են այտերի թրծման թեստի: Այլ հնարավորությունները ներառում են, բայց չեն սահմանափակվում.
- Մազերի ֆոլիկուլի փորձարկում: Մազերի 10-20 ամբողջ լիսեռ, ներառյալ ֆոլիկուլները, պետք է պոկել ստերիլ պինցետով և նստեցնել ստերիլ խողովակի մեջ: Խոզանակից հավաքված մազերը կամ մազերը չեն աշխատի:
- Մաշկի կամ մատների փորձարկում: Մաշկի բջիջները կարող են քերվել և հավաքվել որոշ տեսակի կլինիկական թեստերի համար, իսկ կտրված եղունգները կարող են օգտագործվել որոշակի կլինիկական կամ առևտրային թեստերի համար: Կրկին կարևոր է ստերիլ հավաքման գործիքների և մեթոդների օգտագործումը:
- Արյան կամ սերմնահեղուկի հետազոտություն: Այս տեսակի թեստերը միշտ պետք է անցկացվեն կլինիկական պայմաններում:
Քայլ 3. Նախածննդյան թեստերի համար հավաքեք ամնիոտիկ հեղուկի նմուշ:
Ամենից հաճախ դա արվում է, եթե լաբորատոր գենետիկական սկրինինգը վերադառնում է պտղի գենետիկական անոմալիաների մեծ հավանականությամբ: Նախածննդյան փորձարկումները միշտ պետք է իրականացվեն լիցենզավորված կլինիկական պայմաններում, քանի որ պտուղը շրջապատող ամնիոտիկ հեղուկի մի մասը դուրս հանելու համար ասեղ օգտագործելը որոշակի վտանգ է պարունակում: Ասել է թե ՝ վարժեցված ձեռքերում դա գրեթե միշտ շատ արագ և պարզ ընթացակարգ է:
- Այս տեսակի նախածննդյան թեստերը հաճախ անվանում են ամնիոցենտեզ:
- Ամնիոցենտեզը, իրոք, շատ փոքր -ինչ մեծացնում է վիժման վտանգը, թեև իրական ռիսկը մնում է բավականին ցածր: Շարունակել շարունակելու որոշում կայացնելուց առաջ խոսեք ձեր բժշկի հետ թեստավորման բոլոր հնարավոր օգուտների և ռիսկերի մասին:
3 -ից 3 -րդ մեթոդ. Թեստի արդյունքների կառավարում
Քայլ 1. Ակնկալեք սպասել 2 շաբաթից մի քանի ամիս `ձեր արդյունքները ստանալու համար:
Գենետիկական փորձարկումն, ընդհանուր առմամբ, արագ և հեշտ գործընթաց չէ: Նույնիսկ եթե ձեր թեստը դրվի «արագ ճանապարհի» վրա բժշկական, իրավական կամ այլ պատճառներով, ամենայն հավանականությամբ, առնվազն 2 շաբաթ կպահանջվի, որպեսզի ձեր արդյունքները հասանելի դառնան:
Առևտրային թեստերը կամ մասնագիտացված գենետիկական թեստերը կարող են սպասման ավելի երկար ժամանակ ունենալ: Որոշ դեպքերում ձեր արդյունքները վերլուծելու, կազմելու և վերադարձնելու համար կարող է պահանջվել մի քանի ամիս:
Քայլ 2. Ստացեք բժշկական պարզաբանում, թե ինչ են նշանակում արդյունքները ձեզ համար:
Չնայած դրանք հաճախ դասակարգվում են որպես «դրական» (ինչպես այո, դուք ունեք որոշակի վիճակ) կամ «բացասական» (ինչպես ոչ -ում, այն չունեք), գենետիկական թեստերի արդյունքները իրականում բավականին բարդ են: Գենետիկական թեստերի արդյունքները հազվադեպ են երբևէ տալիս 100% բացարձակ վստահություն, ինչը նշանակում է, որ դրանք պահանջում են մեկնաբանություն: Իդեալում, դուք պետք է ձեր բժշկին կամ գենետիկական խորհրդատուին փոխանցեք արդյունքները ձեզ հետ:
Նույնիսկ եթե դուք անցնում եք առևտրային թեստ, գուցե ցանկանաք հարցնել ձեր բժշկին, արդյոք նա պատրաստ է նայել և քննարկել արդյունքները ձեզ հետ:
Քայլ 3. Պահպանեք ձեր արդյունքները հեռանկարում, երբ պլանավորում եք ձեր ապագան:
Կախված փորձարկման տեսակից, դուք կարող եք զգալ, որ ձեր ստացած արդյունքները լիովին որոշված են `լավ կամ վատ, ձեր կյանքի հետագա ընթացքը: Կարևոր է հիշել, որ գենետիկական թեստերը վերաբերում են հավանականություններին, ոչ թե որոշակիությանը, և որ արդյունքները պետք է օգտագործվեն որպես օգտակար տեղեկատվություն, այլ ոչ թե որպես վերջնական խոսք ձեր ապագայի վերաբերյալ:
- Օրինակ, եթե թեստավորումը որոշում է, որ մեծ հավանականություն է առաջանում զարգացնել որոշակի վիճակ, դա չի նշանակում, որ դուք դա անպայման կունենաք: Դա չի նշանակում նաև, որ ոչինչ չեք կարող անել, որպեսզի նվազեցնեք հիվանդության զարգացման հավանականությունը:
- Բացի ձեր արդյունքների մասին ձեր բժշկի և գենետիկական խորհրդատուի հետ խոսելուց, կարող եք նաև օգուտ քաղել հոգեկան առողջության մասնագետի հետ զրուցելուց: Նրանք գուցե կարողանան օգնել ձեզ արդյունքները ճիշտ տեսանկյունից դնել:
