Անկախ նրանից, թե հղի եք, թե հղի եք, թեստ վերցնելը ՝ որոշելու համար, արդյոք դուք կրող եք, թե ձեր գործընկերը գենետիկական որևէ հիվանդության կրող է, կարող է օգնել ձեզ պատրաստվել: Լինելով «կրող» նշանակում է, որ չնայած որ դուք հիվանդության նշաններ չեք ցուցադրում, դուք կարող եք հիվանդություն փոխանցել ձեր երեխային, չնայած որ դուք հիվանդության ախտանիշներ չեք կրում: Եթե դուք և ձեր գործընկերը որոշակի գենի կրողներ եք, ապա ձեր սերնդի ՝ այդ գենի ամբողջական արտահայտումն ունենալու ռիսկը մեծանում է: Կրող գենետիկական հետազոտություններն այժմ հղիության նախնական կամ վաղաժամ խնամքի սովորական մասն են: Դուք կարող եք ընտրել, թե ինչպես պետք է ցուցադրվեն ավելի քան 100 գենային մուտացիաներ: Որոշեք, թե ինչպիսի թեստավորում եք ցանկանում անել, անցեք պարզ թեստ, այնուհետև ընտրեք, թե ինչպես առաջ շարժվել արդյունքների հիման վրա:
Քայլեր
Մեթոդ 1 -ից 3 -ը. Որոշում կայացնել, թե արդյոք դուք պետք է փորձարկվեք
Քայլ 1. Հնարավորության դեպքում հետազոտվեք նախքան հղիանալը:
Իդեալում, հղիանալուց առաջ անցեք կրիչի գենետիկական հետազոտություն: Ձեր բժիշկը պետք է ձեզ և ձեր գործընկերոջը առաջարկի սա ձեր նախածննդյան այցի ժամանակ. եթե չեն անում, կոնկրետ հարցրեք դրա մասին: Իմացեք ձեր ընտանիքի առողջության պատմությունը, որպեսզի կարողանաք հասկանալ ձեր ռիսկերը: Այդ կերպ դուք կարող եք ընտրել ՝ հետամուտ լինել հղիությանը, և կարող եք շարունակել ամենաանվտանգ ճանապարհով:
Քայլ 2. Հետազոտեք ձեր ընտանիքի բժշկական պատմությունը:
Որոշ լուրջ հիվանդություններ կարող են փոխանցվել ձեր երեխային, նույնիսկ եթե դուք չունեք ախտանիշներ. հաճախ ձեր ընտանիքում մեկ ուրիշը հիվանդացել է: Իմացեք ձեր ծնողների, պապերի և քույրերի և եղբայրների բժշկական պատմությունը: Ձեր ընտանիքի պատմության մեջ փնտրեք հետևյալ պայմանները.
- Կիստիկ ֆիբրոզ
- Մանգաղ բջջային անեմիա
- Թալասեմիա
- Tay-Sachs հիվանդություն
- Կանավան հիվանդություն
- Ընտանեկան դիսավտոնոմիա
- Ընտանեկան հիպերինսուլինիզմ
- Գոշերի հիվանդություն
- Փխրուն X համախտանիշ
- Klinefelter համախտանիշ
- Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա
- Թերների համախտանիշ
Քայլ 3. Անհրաժեշտության դեպքում փորձարկեք ձեր գործընկերոջը:
Փոխադրողի գենետիկական հետազոտությունները ստուգում են ռեցեսիվ հիվանդությունների առկայությունը. Որպեսզի ձեր երեխան ժառանգի հիվանդությունը, նա պետք է հիվանդության գենը ստանա երկու ծնողներից: Սա նշանակում է, որ եթե դուք և ձեր գործընկերը կրում եք հիվանդության գենը, նույնիսկ եթե դրա ախտանիշները չկան, ապա ձեր երեխան հիվանդությամբ ծնվելու 1 -ից 4 հավանականություն ունի: Parentsանկության դեպքում երկու ծնողները կարող են միասին փորձարկվել:
Սովորական մոտեցումն այն է, որ նախ զննել մեկ գործընկերոջը, այնուհետև մյուսին ցուցադրել միայն այն դեպքում, եթե առաջինը կրում է որևէ հիվանդության գեն: Եթե միայն մեկ ծնող է կրող, երեխան չի ժառանգի հիվանդությունը:
Քայլ 4. Ընտրեք ռիսկային և ընդլայնված կրիչի ցուցադրման միջև:
Սովորաբար, մարդիկ հետազոտվում են միայն այն հիվանդությունների համար, որոնց դեպքում նրանք ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում: Սա հիմնված է ազգության և ընտանեկան պատմության վրա: Այնուամենայնիվ, այս մոտեցումը սահմանափակ է, քանի որ շատ մարդիկ խառը էթնիկ են, որդեգրված կամ չգիտեն իրենց ընտանիքի պատմությունը: Այս դեպքում հաշվի առեք կրիչի ընդլայնված ցուցադրումը: Դուք կփորձարկվեք ավելի քան 100 տարբեր հիվանդությունների համար, այլ ոչ թե միայն այն բանի համար, թե հատկապես ինչ վտանգի տակ եք:
Քայլ 5. Քաշեք գենետիկական զննում անցնելու դրական և բացասական կողմերը:
Գենետիկական զննում անցնելը դրական և բացասական կողմեր ունի, և կարևոր է դրանք մանրակրկիտ դիտարկել նախքան որոշում կայացնելը:
- Փորձարկվելու որոշ առավելություններ կարող են ներառել ձեր սերունդներին որոշակի հիվանդություն փոխանցելու մասին անհանգստության նվազեցումը, ապրելակերպը փոխելու հնարավորություն ունենալը, եթե գիտեք, որ վտանգված եք, և օգնել ձեզ որոշելու, թե արդյոք ցանկանում եք առաջ շարժվել ընտանիքի պլանավորմամբ:.
- Բացասականներից ոմանք կարող են ներառել ուժեղ հուզական արձագանք ունենալը, ինչպիսիք են զայրույթը, մեղքը, դեպրեսիան կամ որոշակի հիվանդություն ձեռք բերելու կամ փոխանցելու անհանգստությունը: Դուք կարող եք նաև ֆինանսական կողմը բացասական համարել, քանի որ շատ ապահովագրական ընկերություններ չեն լուսաբանում թեստավորումը:
Մեթոդ 2 -ից 3 -ը. Compուցադրման ավարտը
Քայլ 1. Հարցրեք ձեր ապահովագրական ընկերությանը, թե արդյոք ընթացակարգը ծածկված է:
Որոշ ամերիկյան ապահովագրական ընկերություններ գենետիկական զննումը համարում են նախածննդյան խնամքի մաս, իսկ մյուսները դա պարտադիր չէ: Callանգահարեք ձեր առողջության ապահովագրական ընկերություն և իմացեք, արդյոք դրանք ծածկո՞ւմ են կրող գենետիկական հետազոտություն: Եթե այո, ապա այն կարող է անվճար լինել ձեզ համար: Եթե ոչ, ապա գրպանից կարժենա մի քանի հարյուր դոլար:
Screenուցադրությունների արժեքը և մատչելիությունը կարող են տարբեր լինել ՝ ըստ երկրների: Հարցրեք ձեր բժշկին կամ ապահովագրական ընկերությանը ծախսերի և վճարման տարբերակների վերաբերյալ մանրամասների համար:
Քայլ 2. Տեղադրեք թեստավորման կենտրոն:
Ամենայն հավանականությամբ, ձեր բժիշկը կամ OB/GYN- ը կարող են թեստը կատարել իրենց գրասենյակում: Եթե ոչ, նրանք հավանաբար ծանոթ կլինեն տեղական մասնագետներին, ովքեր կարող են կատարել ցուցադրումը: Հարցրեք առաջարկությունների համար; նրանք կարող են նույնիսկ ուղեգիր տրամադրել:
- Բժշկական գենետիկայի ծրագրերը նաև առաջարկում են կրիչի ցուցադրումներ:
- Որոշ ընկերություններ առաջարկում են փոստով պատվիրման ծառայություններ: Օգտվողի սխալի ռիսկի պատճառով ավելի լավ է թեստը հանձնել մասնագետի: Արդյունքները միշտ պետք է կարդան պատրաստված բժշկական մասնագետի կողմից:
Քայլ 3. Տվեք արյան կամ թքի նմուշ:
Թեստը ինքնին համեմատաբար պարզ է, հեշտ և ցավազուրկ: Ձեզանից կպահանջվի տալ արյան կամ թքի նմուշ: Ձեր գեները կգնահատվեն այս նմուշից:
Արդյունքը կստանաք մոտ 2 շաբաթվա ընթացքում:
3 -րդ մեթոդ 3 -ից. Փոխադրող լինելը հաղթահարելը
Քայլ 1. Խոսեք գենետիկական խորհրդատուի հետ:
Դուք կարող եք տխրել, եթե դուք և ձեր գործընկերը հիվանդության կրողներ եք: Parentնողական գործունեության վերաբերյալ որևէ կարևոր որոշում կայացնելուց առաջ խոսեք գենետիկական խորհրդատուի հետ: Նրանք կարող են օգնել ձեզ հասկանալ հիվանդությունը և երեխա ունենալու ձեր տարբերակները:
Միացյալ Նահանգներում գենետիկական խորհրդատու ընտրելիս օգնության համար այցելեք nsgc.org կայքը: Նրանք առաջարկում են նաև միջազգային կոնտակտների ցուցակ:
Քայլ 2. Խորհրդակցեք բժշկական գենետիկայի մասնագետի հետ:
Բժշկական գենետիկները բժիշկներ են, ովքեր հատուկ պատրաստված են գենետիկայի ոլորտում: Նրանք կարող են արժեքավոր գործիք լինել ՝ հաշվի առնելով ձեր ընտանիքի պլանավորումը կամ պոտենցիալ դժվար հղիությունը հաղթահարելը: Հարցրեք ձեր OB/GYN- ին կամ գենետիկական խորհրդատուին ուղղորդման համար:
ԱՄՆ -ում կարող եք գտնել բժշկական գենետիկայի մասնագետ ՝ առցանց գենետիկայի և գենոմիկայի ամերիկյան քոլեջի առաջարկած առցանց գործիքի միջոցով: Ձեր երկրում կարող են գոյություն ունենալ այլ որոնիչներ, այնպես որ փորձեք առցանց որոնում:
Քայլ 3. Այլընտրանքային եղանակներով հղիանալու հետազոտություն:
Եթե դուք հղիանալուց առաջ սովորում եք, որ կրող եք, կարող եք մտածել ոչ ավանդական միջոցներով հղիանալու մասին: Խոսեք ձեր բժշկի հետ արհեստական բեղմնավորման կամ արտամարմնային բեղմնավորման մասին: Ոչ կրող դոնորի սերմնահեղուկը կօգտագործվի ՝ վերացնելով ձեր և ձեր զուգընկերոջ կրած հիվանդության փոխանցման վտանգը: Եթե դուք ընտրում եք արտամարմնային բեղմնավորման արտամարմնային բեղմնավորումը, անպայման կատարեք նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշում:
Քայլ 4. Մտածեք երեխա որդեգրելու մասին:
Որոշ զույգեր որոշում են երեխաներ չունենալ, եթե կրում են լուրջ հիվանդության գենը: Փոխարենը մտածեք երեխա որդեգրելու մասին: Այս աշխարհում շատ երեխաներ կարիք ունեն սիրող տների, և որդեգրող ծնողները ավելի շատ տարբերակներ ունեն, քան երբևէ:
Քայլ 5. Հետևեք ախտորոշիչ փորձարկմանը:
Եթե դուք հղի եք և պարզում եք, որ կրող եք, մտածեք ախտորոշիչ թեստեր անցկացնելու մասին, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը կամ խորիոնային վիլուսների նմուշառումը (CVS): Ասացեք բժշկին, թե ինչ հիվանդության գեն եք փնտրում, և նա կարող է որոշել, թե արդյոք ձեր երեխան ունի այդ գեները: Վաղ իմանալը, որ ձեր երեխան հիվանդ է, կարող է օգնել նրան հնարավորինս շուտ բուժվել:
- Ամնիոցենտեզը ստուգում է ձեր արգանդի ամնիոտիկ հեղուկը և սովորաբար դա արվում է հղիության 16 -ից 20 -րդ շաբաթվա ընթացքում:
- CVS- ն ստուգում է ձեր պլասենցայի բջիջները: Դա կարելի է անել ավելի վաղ, քան ամնիոցենտեզը ՝ հղիության 10-13 շաբաթվա ընթացքում:
