Heառանգական անգիոեդեման գենետիկ հիվանդություն է, որը տեղի է ունենում C1- ինհիբիտորը վերահսկող գենի թերության կամ մուտացիայի պատճառով, և հազվագյուտ հիվանդություն է, որը ախտահարում է 50 հազար մարդուց 1-ը: Այս հիվանդությամբ տառապողները ծայրահեղությունների անբացատրելի ուռուցք կունենան, և գուցե նաև ստիպված լինեն զբաղվել ստամոքսի ցավով և ցավերով, որոնք, թվում է, գալիս են առանց բացատրության: Բարեբախտաբար, կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել հիվանդությամբ ախտորոշվածներին, սակայն սխալ ախտորոշումը սովորական է: Հետևաբար, կարևոր է հասկանալ, թե որոնք են ախտանիշները և ինչպես կարելի է ախտորոշել հիվանդությունը: Angioedema- ն կարող է մահացու լինել: Եթե ձեր կոկորդը սկսում է այտուցվել կամ դժվարանում եք շնչել, շտապ օգնության համար զանգահարեք 911:
Քայլեր
Մաս 1 -ից 3 -ից. Reditառանգական անգիոեդեմայի ախտորոշում
Քայլ 1. Ստուգեք ձեր ընտանիքի պատմությունը:
Այս խանգարումը ավտոսոմային գերիշխող է: Սա նշանակում է, որ հավանական է, որ ձեր ծնողներից մեկը կամ ընտանիքի մեկ այլ անդամ նույնպես դա ունեն: Եթե դուք որդեգրված եք և անհանգստացած եք այս խանգարումով, գուցե կարողանաք գենետիկական թեստ անցնել:
Քայլ 2. Ուշադրություն դարձրեք ձեր ախտանիշներին:
Unfortunatelyավոք, ժառանգական անգիոեդեմայի ախտանիշները հաճախ շփոթվում են այլ, ավելի տարածված հիվանդությունների հետ: Այսպիսով, այս հիվանդությունը հաճախ սխալ ախտորոշվում է: Ձեր բժիշկը կարող է բազմաթիվ թեստեր կատարել ՝ այլ հիմքում ընկած խնդիրները բացառելու համար:
Heառանգական անգիոեդեմայի ընդհանուր ախտանշանները ներառում են. Կոկորդի այտուց, որը դժվարացնում է շնչառությունը և (կամ) խոսելը, առանց որևէ ակնհայտ պատճառի ստամոքսի ցավը, վերջույթների անբացատրելի ուռուցքը (օրինակ ՝ ձեռքերը, ոտքերը, սեռական օրգանները, լեզուն և այլն), և/կամ մաշկի վրա անհասկանալի կարմիր ցան, որը քոր չէ:
Քայլ 3. Խոսեք ձեր բժշկի հետ:
Heառանգական անգիոեդեմայի վերջնական ախտորոշման միակ միջոցը բժշկի կողմից արյան անալիզ հանձնելն է: Հետևաբար, դուք պետք է այցելեք ձեր բժշկին և այդ հարցը քննարկեք նրանց հետ: Բացատրեք ձեր բժշկին, թե ինչն է ձեզ ստիպում մտածել, որ ունեք ժառանգական անգիոեդեմա:
- Ձեր հետ վերցրեք ցանկացած դեղամիջոց: Դա կարող է տեղին չլինել, բայց վստահ չեք կարող լինել. ուստի, ամենալավն այն է, որ ձեր դեղերը բերեք իրենց սկզբնական շշերի մեջ, որպեսզի ձեր բժիշկը ունենա ձեր դեղերի մասին բոլոր անհրաժեշտ տեղեկությունները:
- Գրեք ցանկացած տեղեկատվություն, որը կարծում եք, որ կարող է օգտակար լինել: Օրինակ, այն ախտանիշները, որոնք դուք ունեցել եք, որոնց բժիշկը չի կարող բացահայտել պատճառը: Սովորական ախտանիշի օրինակներից մեկը որովայնի ցավն է, որն ակնհայտ պատճառ չունի:
Քայլ 4. Անցեք արյան անալիզ:
Այս հիվանդության ախտորոշման միակ միջոցը արյան անալիզն է: Արյան թեստերը գործում են միայն ձեր ախտանիշների սրման ժամանակ: Ձեր բժիշկը կարող է նման հետազոտություն նշանակել, եթե կասկածում է, որ անգիոեդեմայի պատճառը ձեր ախտանիշներն են: Մասնավորապես, արյան թեստը պետք է չափի C1- ինհիբիտորի գործառույթը և մակարդակը, ինչպես նաև ձեր արյան մեջ C4- ի մակարդակը:
Իդեալում, նման արյան թեստերը կիրականացվեն մի դրվագի ժամանակ (օրինակ ՝ այն ժամանակ, երբ դուք զգում եք ախտանիշներ, ինչպիսիք են ցավը և/կամ այտուցը):
Մաս 2 -ից 3 -ից. Reditառանգական անգիոեդեմայի բուժում
Քայլ 1. Callանգահարեք 911, եթե ձեր կոկորդը սկսում է այտուցվել:
Եթե դուք սկսում եք դժվարանալ շնչառության մեջ կամ եթե ձեր կոկորդը սկսում է այտուցվել, անհապաղ շտապ օգնության համար զանգահարեք 911: Սա կյանքին սպառնացող դրվագ է, և դուք անհապաղ բժշկական օգնության կարիք կունենաք:
Քայլ 2. Խուսափեք անբացատրելի ախտանիշների դեպքում հակահիստամիններ ընդունելուց:
Unfortunatelyավոք, ժառանգական անգիոեդեմայի ախտանիշները չեն արձագանքում հակահիստամիններին: Եթե դուք դեռ պետք է ախտորոշվեք, շատ բժիշկներ հակահիստամին են նշանակում որպես ձեր ախտանիշների բուժման միջոց:
Արտակարգ իրավիճակներում էպինեֆրինը կարող է օգտագործվել ժառանգական անգիոեդեմայով մեկին բուժելու համար: Օրինակ, եթե նրանք չեն կարողանում շնչել շնչուղիների այտուցվածության պատճառով:
Քայլ 3. Ընտրեք բուժման տարբերակ ՝ հիմնված ձեր տեսակի անգիոեդեմայի վրա:
2016 թվականի դրությամբ ժառանգական անգիոեդեմայի բուժման հինգ եղանակ կա, որոնք հաստատվել են ԱՄՆ Սննդամթերքի և դեղերի վարչության (FDA) կողմից: Այս բուժումներից մի քանիսը կատարվում են ներերակային (օրինակ ՝ IV- ով), իսկ մյուսները ՝ ներարկման տեսքով: Մարդկանց մեծամասնությունը, ովքեր ունեն ժառանգական անգիոեդեմա, կարող են ինքնուրույն անցկացնել այդ բուժումները ՝ իրենց տան հարմարավետության պայմաններում:
- Բուժման այն տարբերակը, որը ձեզ համար լավագույնը կլինի, կախված է ձեր կոնկրետ դեպքից: Եթե ունեք, օրինակ, C1- ինհիբիտոր, ձեր բժիշկը կարող է ձեզ նշանակել Cinryze, Berinert կամ Ruconest, որոնք բոլորն էլ նպաստում են ձեր C1- ինհիբիտորի գործառույթին:
- Համոզվեք, որ ձեր բժշկի հետ խոսեք յուրաքանչյուր դեղամիջոցի դրական և բացասական կողմերի մասին: Այս դեղամիջոցներն ունեն իրենց բացասական կողմնակի ազդեցությունները, ուստի ցանկացած բուժման դեղորայքի ընթացքում պետք է ուշադիր հետևել ձեր առողջությանը:
Քայլ 4. Հատուկ նկատառումներ կատարեք երեխաների համար:
Առկա բուժումներից շատերը չեն հաստատվել 12 տարեկանից ցածր երեխաների համար: Հետեւաբար, եթե ձեր երեխան ունի ժառանգական անգիոեդեմա, ապա ձեզ հարկավոր է բուժման տարբեր տարբերակներ փնտրել: Համոզվեք, որ մեծահասակները, ովքեր ժամանակ են անցկացնում ձեր երեխաների հետ ձեր ներկայությունից դուրս, գիտեն ձեր երեխայի վիճակի և այն մասին, թե ինչ նրանք պետք է անեն հարձակման դեպքում:
- 2016 թվականի դրությամբ մինչև 12 տարեկան երեխաների համար հաստատված միակ դեղամիջոցը Բերիներտն է:
- ԱՄՆ -ի ժառանգական անգիոեդեմայի ասոցիացիան (HAEA) առաջարկում է օգտակար բրոշյուրներ և տեղեկություններ, որոնք կարող եք տրամադրել մեծահասակներին, որոնք պատասխանատու են ձեր երեխայի համար (օրինակ ՝ ուսուցիչներ, ընտանիքի ընկերներ, մարզիչներ և այլն): Այս տեղեկատվության կայքն է ՝
3 -րդ մաս 3 -ից. Հասկանալով ժառանգական անգիոեդեմա
Քայլ 1. Իմացեք ժառանգական անգիոեդեմայի մասին:
Ամենաակնհայտ բանը, որը տեղի է ունենում ժառանգական անգիոեդեմա ունեցող մարդու մոտ, մաշկի տակ այտուցվածությունն է: Այս այտուցը սովորաբար տեղի է ունենում ստամոքսի, սեռական օրգանների կամ կոկորդի և բերանի շրջանում: Դա տեղի է ունենում C1- ինհիբիտորի պատճառով, որը ճիշտ չի գործում: C1- ինհիբիտորը վերահսկում է արյան մեջ սպիտակուցը, որը հայտնի է որպես C1: Իմունային համակարգի հետ միասին, C1- ը սովորաբար վերահսկում է մարմնում բորբոքման արձագանքը: Այսպիսով, եթե C1- ինհիբիտորը ճիշտ չի գործում, չի գործում նաև C1 սպիտակուցը:
- Կան որոշակի հրահրիչներ, որոնք, կարծես, ավելի հաճախ են դարձնում ախտանշանային դրվագները: #*Օրինակ ՝ դաշտանը և հղիությունը, կրծքով կերակրումը, ինչպես նաև կանանց մոտ հակաբեղմնավորիչ հաբերի կամ հորմոնալ փոխարինող թերապիայի օգտագործումը, կարծես, ամենից հաճախ էպիզոդներ են առաջացնում:
- Թվում է, թե այլ գործոններ են առաջանում ատամնաբուժական միջամտությունների կամ ACE ինհիբիտորների օգտագործման պատճառով, որոնք սովորաբար նշանակվում են արյան բարձր ճնշման բուժման համար:
Քայլ 2. Հասկացեք, որ այս հիվանդությունը սովորաբար գենետիկ է:
Heառանգական անգիոեդեմայի պատճառը գրեթե միշտ գենետիկ արատն է, որը ծնողներից փոխանցվում է երեխային: C1- ինհիբիտորը վերահսկող գենի ինքնաբուխ մուտացիայի մի քանի դեպք է տեղի ունեցել: Այս ինքնաբուխ մուտացիան տեղի է ունենում բեղմնավորման ժամանակ: Անկախ նրանից, թե ձեր գործը առաջացել է գենետիկական արատից կամ ինքնաբուխ մուտացիայից, դուք ունեք 50% հավանականությամբ հիվանդությունը փոխանցելու ձեր ցանկացած երեխային:
Սա չի նշանակում, որ դուք չպետք է երեխաներ ունենաք: Այնուամենայնիվ, կարեւոր է ընտանիքի պլանավորումը բժշկի հետ քննարկել, եթե ունեք ժառանգական անգիոեդեմա `ռիսկերը հասկանալու համար:
Քայլ 3. Տեղյակ եղեք, որ այս հիվանդությունը սովորաբար սխալ է ախտորոշվում:
Heառանգական անգիոեդեմա հանդիպում է մոտ 50 000 մարդուց 1 -ի մոտ, ինչը հիվանդությունը դարձնում է բավականին հազվադեպ: Այս պատճառով, և քանի որ ախտանիշները հաճախ սխալվում են այլ, ավելի տարածված խնդիրների հետ, հիվանդությամբ տառապող շատ մարդիկ երկար տարիներ անցնում են առանց համապատասխան ախտորոշում ստանալու: Unfortunatelyավոք, սա նաև հակված է հիվանդությամբ հիվանդներին տանել երկար և հիասթափեցնող ճանապարհով, քանի որ նրանք ի վիճակի չեն գտնել հիվանդությունը կառավարելու միջոց, քանի որ չգիտեն, որ այն ունեն:
