Թունդ մաշկի սինդրոմը (SSS) ծայրահեղ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է փոքր երեխաների վրա: SSS- ն այնքան հազվադեպ է, որ որոշ հետազոտողներ վիճում են ՝ դա անկախ վիճակ է, թե որևէ այլ հիվանդության հետ կապված ախտանիշների շարք: Այն սովորաբար բնութագրվում է մարմնի մակերևույթով հաստ կոշտ մաշկի ձևավորմամբ, ինչը հանգեցնում է շարժունակության սահմանափակման: Ախտանիշները սովորաբար աճում են մանկության ընթացքում և կարող են հանգեցնել նույնիսկ քայլելու անկարողության: Թունդ մաշկի համախտանիշ ախտորոշելու համար դուք պետք է կարողանաք ճանաչել ախտանիշները և դիմել մասնագետի բժշկական խորհրդատվության: Եթե ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվում է SSS, ախտանշանները կառավարեք ֆիզիոթերապիայի միջոցով:
Քայլեր
Մեթոդ 1 -ից 3 -ը ՝ Ախտանիշների ճանաչում
Քայլ 1. Ստուգեք մարմնի մակերեսը կոշտ հաստ մաշկի համար:
Թունդ մաշկի սինդրոմը բնութագրվում է կոշտ հաստ մաշկի զարգացմամբ: Սա սովորաբար զարգանում է մարմնի ամբողջ մակերևույթի վրա փոքր երեխաների վրա: Ախտանիշները կարող են դրսևորվել անմիջապես ծննդյան կամ երեխայի կյանքի ընթացքում, սովորաբար մինչև վեց տարեկան հասակը: Այն սովորաբար չի զարգանում դեռահասությունից հետո:
Քայլ 2. Ստուգեք համատեղ շարժունակությունն ու ճկունությունը:
Մարմնի վրա կոշտ և հաստ մաշկի զարգացումը հաճախ կարող է ուղեկցվել հոդերի սահմանափակ շարժունակությամբ: Որոշ դեպքերում հոդերը կարող են այնքան կոշտանալ, որ նրանք խրվում են որոշակի դիրքում և չեն կարողանում շարժվել:
- Օրինակ ՝ արմունկային հոդի ամրացման արդյունքում մի ձեռքը կարող է թեքված վիճակում խրվել:
- Սա կարող է նաև ազդել կեցվածքի վրա, եթե ողնաշարը թեքվի:
Մեթոդ 2 -ից 3 -ը. Փորձարկում թունդ մաշկի համախտանիշի համար
Քայլ 1. Խոսեք ձեր բժշկի հետ:
Եթե կասկածում եք, որ ձեր երեխայի մոտ ցուցադրվում են թունդ մաշկի համախտանիշի հետ կապված ախտանիշներ, ապա պետք է խորհրդակցեք ձեր բժշկի հետ: Սա շատ հազվագյուտ գենետիկական խանգարում է և պետք է ախտորոշվի բժշկական մասնագետի կողմից: Գենետիկական հիվանդություն ախտորոշելու համար ձեր բժիշկը կուսումնասիրի ընտանեկան պատմությունը, ախտանիշները, կանցկացնի ֆիզիկական հետազոտություն և կհանձնարարի լաբորատոր հետազոտություն:
Քայլ 2. Կատարեք գենետիկական թեստ:
Թունդ մաշկի սինդրոմը ախտորոշելու համար հիվանդներին պետք է գենետիկական հետազոտություն անցնել: Հիվանդությունը պայմանավորված է գենետիկ մուտացիաներով, որոնք կանխում են առաձգական մանրաթելերի զարգացումը, որոնք օգնում են մաշկը, կապանները և արյան անոթները շարժվել:
Գենետիկական թեստը ավարտելու համար հիվանդը պետք է գենետիկական անալիզի համար տրամադրի արյան, մազերի, մաշկի կամ այլ հյուսվածքի նմուշ:
Քայլ 3. Գրանցեք ձեր ընտանեկան բժշկական պատմությունը:
Ընտանեկան բժշկական պատմությունը հաճախ կարևոր է գենետիկական հիվանդությունների ախտորոշման ժամանակ: Տեղեկություններ հավաքեք ձեր ընտանիքի բժշկական պատմությունների մասին: Օրինակ, ձեր բժշկին տեղեկացրեք ցանկացած հիմնական հիվանդության կամ հիվանդության մասին, որոնք կարող են ժառանգական լինել ձեր ընտանիքում: Փորձեք և տեղեկատվություն տրամադրեք բազմաթիվ սերունդների բժշկական պատմության վերաբերյալ:
Սկսեք հավաքել և գրանցել ձեր ընտանեկան պատմությունը տվյալների բազայում: Կան առցանց ձևեր, որոնք կարող են օգնել ձեզ գրանցել ձեր ընտանիքի պատմությունը:
Մեթոդ 3 -ից 3 -ը ՝ Թունդ մաշկի սինդրոմի կառավարում
Քայլ 1. Փորձեք ֆիզիոթերապիա:
Մինչ օրս հայտնի չէ թունդ մաշկի սինդրոմի բուժում, և դրա փոխարեն հիվանդները պետք է փորձեն և կառավարեն իրենց ախտանիշները: Կառավարման ամենաարդյունավետ ռազմավարություններից մեկը ֆիզիոթերապիան է: Քանի որ թունդ մաշկի սինդրոմը խանգարում է հոդերի շարժունակությանը, ֆիզիոթերապիան օգտագործվում է համատեղ շարժումների պահպանման կամ նույնիսկ բարելավման համար:
Ֆիզիոթերապևտները կաշխատեն հիվանդներին տրամադրել տարատեսակ ձգումներ և ուժային վարժություններ, որոնք ուղղված կլինեն հիվանդության այն հատվածներից, որոնք առավել շատ են ազդում մարմնի վրա:
Քայլ 2. Գնեք քայլելու օգնություն կամ սայլակ:
Կախված հիվանդության ծանրությունից, ձեր երեխան կարող է ունենալ շարժունակության լուրջ խնդիր: Եթե դա այդպես է, ապա կարող եք ձեռք բերել քայլելու միջոց, ինչպիսին է ձեռնափայտը, որն օգնում է նրանց շարժունակությանը: Որոշ դեպքերում հոդերը կարող են այնքան կոշտանալ, որ քայլելն այլևս անհնար է: Շարժունակությանն օգնելու համար օգտագործեք սայլակ:
Նայեք թանկարժեք օգնության, օրինակ ՝ անվասայլակների, կառավարության ֆինանսավորման տարբերակները:
Քայլ 3. Միացեք աջակցության խմբին:
Գոյություն ունեն բազմաթիվ աջակցության խմբեր հիվանդների և ընտանիքի անդամների համար ՝ հանդիպելու նույն հազվագյուտ հիվանդությամբ տառապող այլ մարդկանց: Այս խմբերը թույլ են տալիս անհատներին կիսվել իրենց պատմություններով և փորձով: Այս խմբերից շատերը զբաղվում են նաև իրազեկման աշխատանքներով և տեղեկատվություն են հավաքում հիվանդների համար:
Փորձեք կապվել այս հիմնադրամներից մեկի հետ ՝ աջակցության խումբ գտնելու համար ՝ Երեխաների մաշկի հիվանդությունների հիմնադրամ, Մարֆանի ազգային հիմնադրամ, Սկլերոդերմայի հետազոտական հիմնադրամ:
Քայլ 4. Մասնակցեք կլինիկական փորձարկումների:
Թունդ մաշկի համախտանիշը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է, և բժիշկները դեռ փորձում են ուղիներ գտնել հիվանդությունը կառավարելու և բուժելու համար: Արդյունքում, հնարավոր է հնարավորություններ լինեն մասնակցելու կլինիկական փորձություններին: Կլինիկական փորձարկմանը մասնակցելու մասին ավելին իմանալու համար ստուգեք clintrials.gov կայքը:
