Ֆանկոնի անեմիան (FA) ժառանգական հիվանդություն է, որն առաջանում է վնասված ոսկրածուծից ՝ ձեր ոսկորների ներսում ճզմված հյուսվածքից, որը արտադրում է արյան բջիջներ: Այս վնասը խանգարում է արյան բջիջների արտադրությանը և կարող է առաջացնել լուրջ առողջական խնդիրներ, ինչպիսիք են լեյկոզը ՝ արյան քաղցկեղի տեսակ: Չնայած Ֆանկոնիի անեմիան արյան հետ կապված խանգարում է, այն կարող է նաև ազդել մարմնի օրգանների, հյուսվածքների և համակարգերի վրա և բարձրացնել մարդու քաղցկեղով հիվանդանալու ռիսկը: Սովորաբար հիվանդությունը ախտորոշվում է մինչև 12 տարեկան հասակը, չնայած այն կարող է հայտնաբերվել մանկության շրջանում և նույնիսկ ծնվելուց առաջ:
Քայլեր
Մեթոդ 1 -ը ՝ 3 -ից. Նշաններ փնտրել ծնվելուց առաջ կամ ծննդաբերության ժամանակ
Քայլ 1. Իմացեք ձեր ընտանիքի գենետիկական պատմությունը:
Ֆանկոնի սակավարյունությունը գենետիկ հիվանդություն է, այնպես որ, եթե ձեր ընտանիքում ինչ -որ մեկը սակավարյունության պատմություն ունի, ապա դուք կարող եք ունենալ այդ գենը: Ֆանկոնի սակավարյունությունը կրում է ռեցեսիվ գենը, այսինքն ՝ երկու ծնողներն էլ պետք է ունենան այդ գենը և փոխանցեն այն իրենց երեխային, որպեսզի մարդը հիվանդանա: Քանի որ դա ռեցեսիվ գեն է, երկու ծնողներն էլ կարող են կրողներ լինել և չունեն այդ հիվանդությունը:
Քայլ 2. Փորձարկվեք գենի համար:
Եթե վստահ չեք, որ կրում եք Fanconi սակավարյունության գենը, կան մի քանի թեստեր, որոնք կարող եք կատարել գենետիկի հետ: Եթե ծնողներից ոչ մեկը չի կրում գենը, ապա նրանց երեխաները չեն կարող Fanconi սակավարյունություն ունենալ: Նույնիսկ եթե երկու ծնողներն էլ ունեն այդ գենը, դեռևս միայն մեկ չորրորդ հավանականությունն է, որ երեխան կստանա Ֆանկոնիի անեմիա:
- Ամենատարածված թեստը գենետիկական մուտացիայի թեստն է: Գենետիկը մաշկի նմուշ կվերցնի և կփնտրի մուտացիաներ (ձեր գեների աննորմալ փոփոխություններ), որոնք կապված են Ֆանկոնիի անեմիայի հետ:
- Քրոմոսոմի ճեղքման թեստը ներառում է արյունից արյուն վերցնելը և բջիջների բուժումը հատուկ քիմիական նյութերով: Այդ բջիջներն այնուհետև դիտվում են ՝ տեսնելու, արդյոք դրանք քանդվում են: Fanconi սակավարյունության դեպքում քրոմոսոմները ավելի հեշտությամբ կկոտրվեն և կվերադասավորվեն, քան սովորական մարդիկ: Այս թեստը միակ վստահ միջոցն է որոշելու, թե արդյոք ինչ -որ մեկն ունի FA- ի գենը: Սա բարդ փորձություն է և կարող է կատարվել միայն մի քանի կենտրոններում:
Քայլ 3. Ստուգեք պտղի գենը:
Գոյություն ունի զարգացող պտղի երկու թեստ ՝ քորիոնային վիլուսների նմուշառում (CVS) և ամնիոցենտեզ: Երկու թեստերն էլ կատարվում են բժշկի գրասենյակում կամ հիվանդանոցում:
- CVS- ն կատարվում է հղի կնոջ վերջին դաշտանից 10-12 շաբաթ անց: Բժիշկը բարակ խողովակ է ներդնում հեշտոցի և արգանդի վզիկի միջով դեպի պլասենտա: Նա կհեռացնի հյուսվածքի նմուշը պլասենտայից `օգտագործելով մեղմ ներծծում: Լաբորատորիան նմուշը ստուգում է գենետիկական արատների առկայության համար:
- Ամնիոցենտեզը կատարվում է հղի կնոջ վերջին դաշտանից 15-18 շաբաթ անց: Բժիշկը ասեղով փոքր քանակությամբ հեղուկ կվերցնի պտղի շուրջը գտնվող պարկից: Այնուհետև տեխնիկը փորձարկելու է նմուշի քրոմոսոմները `պարզելու, թե արդյոք նրանք ունեն թերի գեներ:
Քայլ 4. Փնտրեք Fanconi սակավարյունության ախտանիշները:
Երեխայի ծնվելուց հետո դուք կցանկանաք ստուգել որոշակի ֆիզիկական արատներ, որոնք ցույց են տալիս Fanconi սակավարյունությունը: Դրանցից մի քանիսին դուք ինքներդ կկարողանաք տեսնել, իսկ մյուսները `բժիշկից ստուգելու համար:
- FA- ն կարող է անհայտ կորած, տարօրինակ ձևի կամ երեք կամ ավելի բութ մատների պատճառ դառնալ: Ձեռքի ոսկորները, ազդրերը, ոտքերը, ձեռքերը և մատները կարող են ամբողջությամբ կամ նորմալ չձևավորվել: Մարդիկ, ովքեր ունեն FA, կարող են ունենալ սկոլիոզ կամ կոր ողնաշար:
- Աչքերը, կոպերը և ականջները կարող են նորմալ ձև չունեն: FA ունեցող երեխաները նույնպես կարող են խուլ ծնվել:
- Fanconi սակավարյունությամբ հիվանդների մոտ 75% -ը ունի առնվազն մեկ բնածին արատ:
- Երեխա, ով ունի FA, կարող է երիկամ չունենալ կամ ունենալ երիկամներ, որոնք նորմալ ձև չունեն:
- FA- ն կարող է նաև առաջացնել սրտի բնածին արատներ: Ամենատարածվածը փորոքային միջնապատի արատն է (VSD), պատի ստորին հատվածի անցք կամ արատ, որը բաժանում է սրտի ձախ և աջ պալատները:
Մեթոդ 2 -ից 3 -ը. Մանկության կամ ավելի ուշ նշանների որոնում
Քայլ 1. Փնտրեք պիգմենտային մաշկի բծեր:
Դուք կցանկանաք գտնել բաց շագանակագույն մաշկի հարթ բծեր ՝ «café au lait» (ֆրանսերեն ՝ «կաթով սուրճ») բծեր: Կարող են լինել նաև ավելի բաց մաշկի բծեր (հիպո-պիգմենտացիա):
Քայլ 2. Փնտրեք գլխի և դեմքի ընդհանուր աննորմալություններ:
Դրանք ներառում են փոքր կամ մեծ գլուխ, փոքր ստորին ծնոտ, թռչնանման դեմք, թեք, ցայտուն ճակատ և այլն: Որոշ հիվանդների մոտ մազաթափությունն ու հյուսված պարանոցը ցածր են:
Դուք կարող եք գտնել նաև դեֆորմացված աչքեր, կոպեր և ականջներ: Այս արատների արդյունքում FA տառապողը կարող է խնդիրներ ունենալ լսողության կամ տեսողության հետ:
Քայլ 3. Փնտրեք կմախքի արատներ:
Բութ մատը կարող է բացակայել կամ դեֆորմացվել: Ձեռքերը, նախաբազուկները, ազդրերը և ոտքերը կարող են լինել կարճ, կորացած կամ աննորմալ ձևի: Ձեռքերն ու ոտքերը կարող են ունենալ աննորմալ ոսկորներ, իսկ որոշ հիվանդների մոտ `վեց մատ:
Ողնաշարը և ողնաշարերը կմախքի արատների տարածված վայրեր են: Դրանք ներառում են կոր ողնաշար, որը հայտնի է որպես սկոլիոզ, աննորմալ կողիկներ և ողեր կամ լրացուցիչ ողեր:
Քայլ 4. Սեռական օրգանների արատներ փնտրեք ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց մոտ:
Իհարկե, քանի որ տղամարդիկ և կանայք ունեն տարբեր սեռական համակարգեր, դուք ստիպված կլինեք տարբեր նշաններ փնտրել:
- Արական սեռական օրգանների արատները կարող են ներառել բոլոր սեռական օրգանների թերզարգացումը, փոքր առնանդամը, չընկած ամորձիները, պենիսի ստորին մակերևույթին միզուկի բացումը, ֆիմոզը (նախափառի աննորմալ ձգվածությունը, որը կանխում է գեղձի վրայից հետ քաշվելը), փոքր ամորձիները և առաջատար սերմնահեղուկի արտադրությունը: անպտղության:
- Կանանց սեռական օրգանների արատները ներառում են բացակայող, շատ նեղ կամ տարրական հեշտոց կամ արգանդ և ձվարանների փոքրացում:
Քայլ 5. Փնտրեք զարգացման լրացուցիչ խնդիրներ:
Մայրիկի արգանդում անբավարար սնուցման պատճառով երեխան կարող է ունենալ ցածր քաշ: Երեխան կարող է նորմալ աճով չաճել և լինել ավելի կարճ ու բարակ, քան նույն տարիքի երեխաները: Kindանկացած սակավարյունություն հանգեցնում է տարբեր հյուսվածքների թթվածնի անբավարար մատակարարման, ինչը նշանակում է, որ հիվանդն ընդհանուր առմամբ թերսնված կլինի: Ուղեղի թույլ զարգացումը կարող է նշանակել ցածր IQ կամ սովորելու դժվարություններ:
Քայլ 6. outգուշացեք սակավարյունության դասական նշաններից:
Fanconi սակավարյունությունը սակավարյունության տեսակ է, ուստի այն կիսում է հիվանդության այլ ձևերի բազմաթիվ ախտանիշներ: Դրանցից տառապելը չի նշանակում, որ պատճառը Ֆանկոնի սակավարյունությունն է, բայց դա հավանականություն է:
- Հոգնածությունը սակավարյունության հիմնական ախտանիշն է: Դա տեղի է ունենում, քանի որ թթվածնի մատակարարումը, որն անհրաժեշտ է բջիջներում սնուցիչները այրելու և էներգիա արտադրելու համար, նվազում է:
- Անեմիան ներառում է նաև արյան կարմիր բջիջների (RBC) նվազում: Անեմիայի դեպքում ձեր մաշկը գունատ կդառնա, քանի որ կարմիր արյան բջիջները պատասխանատու են արյան կարմիր գույնի և դրանով իսկ մաշկի վարդագույն երանգի համար:
- Անեմիան առաջացնում է սրտի արտադրողականության ավելացում և, հետևաբար, հյուսվածքների արյան մատակարարում `փորձելով փոխհատուցել վատ թթվածնացումը: Սա կարող է հոգնեցնել սիրտը և հանգեցնել սրտի անբավարարության: Այս վիճակում երեխայի մոտ կզարգանա փրփրացող լորձով հազ, շնչահեղձություն (մասնավորապես պառկած վիճակում) կամ մարմնի այտուց:
- Անեմիայի այլ ախտանշաններից են գլխապտույտը, գլխացավը (գլխուղեղի թթվածնի անբավարարության պատճառով), սառը և մռայլ մաշկը:
Քայլ 7. Բացահայտեք սպիտակ արյան բջիջների նվազման նշանները:
Սպիտակ արյան բջիջները (WBCs) կազմում են մարմնի բնական պաշտպանական համակարգը տարբեր վարակների դեմ: Երբ ոսկրածուծը ձախողվի, կնվազի WBC- ի արտադրությունը և կկորցնի այս բնական պաշտպանությունը: Երեխան հեշտությամբ վարակվելու է օրգանիզմներից, որոնց նորմալ մարդիկ կարող են դիմակայել: Այս վարակները հաճախ ավելի երկար են տևում, և դժվար է բուժել:
Երեխաները, որոնց մոտ վաղ տարիքում ախտորոշվում է քաղցկեղ, պետք է հետազոտվեն Fanconi սակավարյունության համար:
Քայլ 8. outգուշացեք թրոմբոցիտների նվազման նշաններից:
Թրոմբոցիտները անհրաժեշտ են արյան մակարդման համար: Թրոմբոցիտների անբավարարության դեպքում փոքր կտրվածքներն ու վերքերը ավելի երկար են արյունահոսում: Երեխան կարող է նաև հեշտությամբ կապտել կամ ունենալ պետեխիա: Մաշկի այս փոքրիկ կարմիր կամ մանուշակագույն բծերը մաշկի տակ հոսող փոքր անոթներից արյունահոսության արդյունք են:
Եթե թրոմբոցիտները կրիտիկական կերպով նվազում են, կարող է լինել ինքնաբեր արյունահոսություն քթից, բերանից կամ մարսողական տրակտից և հոդերից: Սա լուրջ պայման է, որը շտապ բժշկական ուշադրության կարիք ունի:
3 -ից 3 -րդ մեթոդ. Ախտորոշում
Քայլ 1. Խոսեք բժշկի հետ:
Այս նշանները միայն ախտանիշներ են, ինչը ենթադրում է, որ մարդը կարող է ունենալ Fanconi սակավարյունություն: Միայն բժիշկը կկարողանա կազմակերպել թեստ ՝ իրականում որոշելու, թե արդյոք այդ անձը հիվանդ է: Նախքան որևէ հետազոտություն անցնելը, բժիշկը պետք է իմանա այլ պայմանների մասին, որոնք կարող են ազդել դրա վրա: Դա ներառում է ընտանեկան պատմություն, դեղորայք, վերջին արյան փոխներարկում կամ այլ հիվանդություններ:
Քայլ 2. Ստուգեք ապլաստիկ սակավարյունությունը:
Ֆանկոնի անեմիան ապլաստիկ անեմիայի տեսակ է, ինչը նշանակում է, որ ոսկրածուծը վնասված է և արյան բջիջները ճիշտ չի արտադրում: Փորձարկման համար բժիշկը կօգտագործի արյուն վերցնելու անհրաժեշտությունը, սովորաբար ՝ թևից: Այդ արյունը հետագայում կվերլուծվի մանրադիտակի տակ `կամ արյան ամբողջական հաշվարկ (CBC) կամ ռետիկուլոցիտների հաշվարկ:
- CBC- ում արյան նմուշը քսվելու է սահիկի վրա և դիտվելու է մանրադիտակի տակ: Այնուհետև բժիշկը կհաշվի բջիջների քանակը և կհամոզվի, որ կան համապատասխան քանակությամբ կարմիր արյան բջիջներ, սպիտակ արյան բջիջներ և թրոմբոցիտներ: Ապլաստիկ անեմիայի դեպքում բժիշկը նայում է կարմիր արյան բջիջներին `պարզելու, թե արդյոք դրանց թիվը զգալիորեն նվազել է, դրանց չափը մեծացել է, և արդյոք կան շատ աննորմալ ձևի բջիջներ:
- Ռետիկուլոցիտների հաշվարկի դեպքում բժիշկը արյունը դիտելու է մանրադիտակի տակ և հաշվելու է ռետիկուլոցիտները: Սրանք կարմիր արյան բջիջների անմիջական նախորդներն են: Արյան մեջ դրանց տոկոսը կարող է հուշել, թե ոսկրածուծը որքան լավ է արտադրում արյան բջիջներ: Ապլաստիկ անեմիայի դեպքում այս արժեքը զգալիորեն կնվազի `գրեթե զրոյի մոտ:
Քայլ 3. Համաձայնել ցիտոմետրիկ հոսքի փորձարկմանը:
Բժիշկը մաշկից մի քանի բջիջ կվերցնի և արհեստականորեն կմեծացնի այդ բջիջները քիմիական միջավայրում: Եթե նմուշը ունի FA, մշակույթը կդադարի աճել աննորմալ փուլում, որը տեսնողը կտեսնի:
Քայլ 4. Անցեք ոսկրածուծի ձգտում:
Այս թեստը դուրս է բերում ձեր ոսկրածուծի մի մասը, որպեսզի այն կարողանա ուղղակիորեն փորձարկվել: Տեղական անզգայացումով մաշկը թմրելուց հետո բժիշկը հաստ ու լայն մետաղյա ասեղը կպցնի ոսկորին, սովորաբար սրունքային ոսկորին, կրծքավանդակի վերին հատվածին կամ ազդրի վրա:
- Եթե առարկան երեխա է կամ համագործակցող չէ, բժիշկը կարող է օգտագործել ընդհանուր անզգայացում ՝ ասեղի համար քնելու համար:
- Նույնիսկ անզգայացման դեպքում ընթացակարգը դեռ բավականին ցավոտ է: Ոսկորների ներսում կան շատ նյարդեր, որտեղ սովորական ասեղներով հնարավոր չէ տեղային անզգայացում տալ:
- Ասեղը որոշակի խորության մեջ դնելուց հետո ներարկիչը կցվում է ասեղի վրա և մխոցը նրբորեն քաշվում է: Դեղնավուն հեղուկը, որը դուրս է գալիս, ոսկրածուծ է: Այնուհետև հեղուկը փորձարկվում է ՝ պարզելու համար, արդյոք արտադրվում են բավարար արյան բջիջներ: Սովորաբար ցավը անհետանում է ասեղի հեռացումից անմիջապես հետո:
- Երբեմն, երկարատև անգործության ժամանակ, ուղեղը կարող է դառնալ պինդ և մանրաթելային: Այդ դեպքում ոչինչ դուրս չի գա ասեղի ձգտման ժամանակ, որը կոչվում է «չոր ծորակ»:
Քայլ 5. Կատարեք ոսկրածուծի բիոպսիա:
Եթե հիվանդը «չոր ծորակ» ունի, ապա հավանաբար բժիշկը ոսկրածուծի բիոպսիա կկատարի ՝ ուղեղի ճշգրիտ վիճակը տեսնելու համար: Գործընթացը նման է ձգտմանը, այս անգամ ավելի լայն ասեղ օգտագործելով և ոսկրածուծի հյուսվածքի մի կտոր կտրելով: Այնուհետեւ հյուսվածքը հետազոտվում է մանրադիտակով `վնասված բջիջների տոկոսը ստուգելու համար:
