Կիստիկ ֆիբրոզը ժառանգական, կյանքին սպառնացող խանգարում է, որը վնասում է թոքերը և մարսողական համակարգը: Այն առաջանում է գենետիկ մուտացիայի հետևանքով, որը դադարեցնում է ձեր թոքերը, ենթաստամոքսային գեղձը և այլ օրգանները, ինչպես հարկն է: Սա ստեղծում է հաստ լորձ, որը արգելափակում է ենթաստամոքսային գեղձի ծորանները, աղիները և բրոնխները ՝ առաջացնելով շնչառական վարակներ և մարսողական խնդիրներ: Այս խանգարումը կարող է ախտորոշվել արյան անալիզի, քրտինքի կամ թոքերի հետազոտության միջոցով, կամ կրծքավանդակի ռենտգեն հետազոտության միջոցով: Եթե դուք հղի եք և գենետիկորեն հակված եք այս խանգարմանը, կարող եք նաև նախածննդյան թեստ վերցնել ՝ պարզելու, թե արդյոք ձեր երեխան վտանգված է:
Քայլեր
Մեթոդ 1 -ը ՝ 5 -ից. Cyիստիկական ֆիբրոզի ախտանիշների ճանաչում
Քայլ 1. Երեխաների մոտ դիտեք աղի քրտինքը:
Cyիստիկական ֆիբրոզով հիվանդ շատ երեխաներ կունենան շատ աղի քրտինք: Դուք կարող եք դա նկատել, երբ համբուրում եք ձեր երեխային:
Cyիստիկական ֆիբրոզով հիվանդ երեխաները չեն կարող դրսևորել խանգարման բոլոր ախտանիշները մինչև ծերանալը կամ նրանց ախտանիշները կարող են վատթարանալ տարիքի հետ:
Քայլ 2. Փնտրեք շնչառական խնդիրներ, ինչպիսիք են սուլոցը և համառ հազը:
Եթե դուք ունեք կիստայական ֆիբրոզ, կարող եք շնչառական խնդիրներ ունենալ, ինչպիսիք են շնչափողի շնչահեղձությունը, շնչահեղձությունը, համառ հազը, որը հանգեցնում է հաստ լորձի և թոքերի վարակները:
Կարող եք նաև ունենալ պարբերական խնդիրներ, ինչպիսիք են թոքաբորբը, բրոնխիտը կամ սինուսային վարակները: Սովորաբար դրանք սկսվում են երիտասարդ տարիքից:
Քայլ 3. Ուշադրություն դարձրեք, եթե ունեք ծանր փորկապություն և տհաճ աթոռակ:
Կիստիկ ֆիբրոզը կարող է հանգեցնել ձեր մարսողական համակարգի դադարի աշխատանքին ՝ առաջացնելով այնպիսի խնդիրներ, ինչպիսիք են աղիների արգելափակումը, հետանցքային խնդիրները, ճարպոտ կամ տհաճ աթոռը:
Քայլ 4. Փորձարկվեք, եթե ունեք գենետիկ նախատրամադրվածություն:
Որոշ մարդիկ ունեն թերի գեն, որը կարող է մեծացնել կիստայական ֆիբրոզի զարգացման ռիսկը: Եթե ձեր ընտանիքում առկա է կիստայական ֆիբրոզ, դուք պետք է փորձարկվեք այս խանգարման համար: Վաղ ախտորոշումը կարող է օգնել բարելավել ձեր կյանքի որակը և ձեզ հասանելի դարձնել արդյունավետ բուժում:
Ձեր բժիշկը կառաջարկի արյան անալիզ անել `ստուգելու համար, թե դուք ունեք թերի գեն, որը կարող է կապված լինել կիստայական ֆիբրոզի հետ:
Մեթոդ 2 5 -ից. Կիստիկ ֆիբրոզի արյան ստուգում
Քայլ 1. Թող ձեր բժիշկը վերցնի արյան նմուշ:
Նորածինների և մեծահասակների մոտ կարելի է ախտորոշել կիստայական ֆիբրոզ ՝ արյան նմուշի միջոցով: Ձեր բժիշկը կխփի ձեր մատը և ձեր արյան նմուշը կբերի քարտի վրա:
Եթե ձեր բժիշկը նորածին է ստուգում, նա նմուշ կվերցնի, երբ երեխան 5-8 օրական դառնա ՝ ոտքը ծակելով:
Քայլ 2. Ստուգեք արյան նմուշը `իմունորակտիվ տրիպսինոգենի բարձր մակարդակի համար:
Բժիշկը ձեր արյան մեջ կփնտրի քիմիական նյութի `իմունորակտիվ տրիպսինոգեն (IRT) կոչվող քիմիական նյութի նորմայից բարձր մակարդակ: Այս քիմիական նյութը արտազատվում է ձեր ենթաստամոքսային գեղձի կողմից, և դրա չափազանց մեծ քանակը կարող է նշան լինել, որ ձեր ենթաստամոքսային գեղձը ճիշտ չի աշխատում:
Քայլ 3. Թող ձեր բժիշկը արյան նմուշը ստուգի կրող գենի թերության համար:
Եթե կասկածում եք, որ ձեր երեխան կարող է ունենալ կիստայական ֆիբրոզ, ձեր բժիշկը ձեր արյան նմուշը կփորձարկի արատավոր գենի առկայության համար, որը կարող է առաջացնել ձեր սերունդներում կիստոզ ֆիբրոզի զարգացում: Սովորաբար կրողները չեն զարգացնում կիստայական ֆիբրոզ, սակայն նրանք սխալ գենը կփոխանցեն իրենց երեխաներին ՝ նրանց դնելով այդ խանգարման զարգացման բարձր ռիսկի տակ:
Ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել կրող գենի թեստ անցկացնել, եթե մտադիր եք երեխաներ ունենալ կամ եթե ձեր ընտանիքում առկա է կիստայական ֆիբրոզ:
Մեթոդ 3 -ից 5 -ը
Քայլ 1. Խնդրեք ձեր բժշկին կատարել քրտինքի թեստ:
Ձեր բժիշկը խթանող քիմիական նյութով և էլեկտրոդով սարք կցի ձեր նախաբազկին կամ ազդրին: Այնուհետեւ նրանք քրտինքը կհավաքեն ֆիլտրի թղթի կամ շղարշի վրա `փորձարկման համար:
- Նորածին երեխաներին չի կարելի քիստի թեստի միջոցով քիստի ֆիբրոզի թեստեր հանձնել ՝ մինչև առնվազն 3-4 շաբաթական հասակը:
- Մի քսեք քսուքից առաջ 24 ժամ քսուքներ կամ քսուքներ:
Քայլ 2. Ստուգեք ձեր քրտինքի նմուշը քլորիդի բարձր կոնցենտրացիայի համար:
Եթե ունեք 60 մմոլ/լ քլորիդի կոնցենտրացիա, ամենայն հավանականությամբ, դուք ունեք կիստոզ ֆիբրոզ:
Ձեր քրտինքի թեստը կարող է նաև նշվել «աննորմալ», եթե ձեր բժիշկը կասկածում է, որ դուք ունեք կիստայական ֆիբրոզ:
Քայլ 3. Ախտորոշումը հաստատելու համար քրտինքի թեստը երկու անգամ կատարեք:
Եթե ձեր քրտինքի նմուշը աննորմալ է վերադառնում, ձեր բժիշկը դա նորից կկատարի: Եթե ձեր երկրորդ թեստի արդյունքները աննորմալ են, դրանք կհաստատեն, որ դուք ունեք կիստայական ֆիբրոզ:
Եթե ձեր երկրորդ թեստը աննորմալ չվերադառնա, նրանք կարող են արյան կամ քրտինքի թեստ անցկացնել ՝ ձեր ախտորոշումը հաստատելու համար:
Մեթոդ 4 5 -ից. Կիստոզ ֆիբրոզի նախածննդյան թեստ անցկացնելը
Քայլ 1. Մտածեք նախածննդյան թեստի մասին, եթե հղի եք և գենետիկորեն հակված եք կիստայական ֆիբրոզի:
Ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ, որ դուք կատարեք կիստայական ֆիբրոզի նախածննդյան հետազոտություն, եթե ձեր ընտանիքում առկա է այս խանգարումը կամ եթե դուք դրա պատճառած արատավոր գենի կրողն եք: Սովորաբար թեստը շատ ճշգրիտ է և կարող է ձեզ ասել ՝ արդյոք ձեր երեխայի գեները նորմալ են, թե նրանք կիստայական ֆիբրոզի զարգացման վտանգի տակ են: Այնուամենայնիվ, այս թեստը հանձնելը շատ անձնական որոշում է, որը դուք պետք է ուշադիր քննարկեք ձեր բժշկի և ձեր նշանակալից մյուսի հետ, եթե նրանք ներգրավված են:
Խոսեք ձեր բժշկի հետ դրական և բացասական կողմերի մասին և ինքներդ ձեզ դաստիարակեք նախքան թեստի անցկացումը որոշելը:
Քայլ 2. Մտածեք ձեր բժշկին թույլ տալու հեռացնել հեղուկը ձեր ամնիոտիկ պարկից:
Ձեր բժիշկը ասեղ կդնի որովայնի պատին, այնուհետև ՝ արգանդի մեջ: Նրանք փոքր քանակությամբ հեղուկ դուրս կբերեն ամնիոտիկ պարկից, որը այն պարկն է, որը ձեր երեխայի շուրջն է:
Այս թեստը կարող է կատարվել ձեր բժշկի գրասենյակում և չպետք է ցավոտ լինի ձեզ համար:
Քայլ 3. Խոսեք ձեր բժշկի հետ ձեր պլասենցայի նմուշ վերցնելու մասին:
Մեկ այլ նախածննդյան հետազոտություն ներառում է բժիշկը, որը բարակ խողովակ է մղում դեպի հեշտոց և արգանդի վզիկ, մինչև այն հասնի պլասենտային: Հետո նրանք ծծելու են պլասենցայի նմուշը ՝ փորձարկման համար:
Օգտագործված ներծծումը կլինի նուրբ և չպետք է ձեզ համար ցավոտ կամ անհարմար լինի:
Մեթոդ 5-ից 5-ը. Կրծքավանդակի ռենտգեն և թուք թեստավորում
Քայլ 1. Թույլ տվեք ձեր բժշկին ռենտգեն հետազոտել ձեր կրծքավանդակը:
Կրծքավանդակի ռենտգենյան ճառագայթները կարող են օգնել ձեր բժշկին պարզել, թե արդյոք ձեր թոքերի հատվածները բորբոքված են կամ սպիացած: Նրանք կարող են նաև թոքերում փնտրել օդի որևէ նշան: Սրանք բոլորը կիստոզ ֆիբրոզի հնարավոր նշաններ են:
Քայլ 2. Կատարեք թոքերի գործունեության թեստեր:
Ձեր բժիշկը կարող է ձեզ թոքային ֆունկցիայի թեստեր կատարել, որոնք չափում են ձեր թոքերի ՝ թթվածին և ածխաթթու գազ ճիշտ փոխանակելու ունակությունը: Այս թեստերը կատարելու համար ձեզ հարկավոր կլինի շնչել հատուկ մեքենայի մեջ:
Քայլ 3. Ստացեք թեստեր թոքերում հեղուկի նմուշի վրա:
Ձեր բժիշկը կարող է կատարել թուքի մշակույթի թեստ, որը ստուգում է թոքերից հազացած հեղուկը: Նրանք կարող են առաջարկել այս թեստը, եթե դուք ունեք թոքերի խնդիրներ կամ արդեն ցուցադրում եք կիստայական ֆիբրոզի ախտանիշներ:
