BRCA1 և BRCA2 մուտացիաները հանդիպում են ընտանիքներում և կապված են ինչպես կրծքագեղձի, այնպես էլ ձվարանների քաղցկեղի բարձր ռիսկի հետ: Նկատի ունեցեք, որ ԱՄՆ -ում կրծքի և ձվարանների քաղցկեղի 0.2% -ը կապված է BRCA մուտացիայի հետ. Այդ պատճառով է, որ սքրինինգը (այսինքն ՝ այս գենային մուտացիաների առկայության ստուգումը) հասանելի չէ ընդհանուր բնակչությանը, և առաջարկվում է միայն ընտրել բարձր ռիսկի պատմություն ունեցող մարդկանց: Եթե դուք ունեք այս տեսակի քաղցկեղի անձնական կամ ընտանեկան պատմություն, խոսեք ձեր բժշկի հետ ՝ պարզելու համար, արդյոք իրավասու եք BRCA1 և BRCA2 թեստերի համար: Եթե դուք իրավասու եք, դուք նույնպես պետք է դիմեք գենետիկական խորհրդատուի ՝ առաջնորդվելու համար, երբ անցնում եք թեստավորման ընթացակարգը, որը ներառում է արյան պարզ թեստ, որին հաջորդում է ԴՆԹ -ի անալիզը:
Քայլեր
2 -րդ մաս 1. Թեստավորման որակավորում
Քայլ 1. Որոշեք ՝ իրավասու՞ եք BRCA1 և BRCA2 թեստավորման համար:
Եթե ունեք առաջին աստիճանի ընտանիքի անդամ (ծնող, քույր կամ եղբայր) մինչև 50 տարեկանից կրծքագեղձի քաղցկեղով կամ ձվարանների քաղցկեղով, որի մոտ թեստը դրական է կամ BRCA1- ի, կամ BRCA2- ի համար, դուք իրավունք ունեք գենետիկական թեստավորման: BRCA1- ը և BRCA2- ը գեներ են, որոնք կարող են ծնողներից փոխանցվել երեխաներին:
Մեկի համար դրական փորձարկումը կրում է կրծքագեղձի և/կամ ձվարանների քաղցկեղի զարգացման բարձր ռիսկ ձեր կյանքի ընթացքում:
Քայլ 2. Տեղեկացրեք ձեր բժշկին, եթե կրծքագեղձի քաղցկեղ ունեիք մինչև 50 տարեկան կամ ձվարանների քաղցկեղ:
Եթե դուք ունեք կրծքագեղձի քաղցկեղի անձնական պատմություն մինչև 50 տարեկան կամ ձվարանների քաղցկեղ ցանկացած տարիքում, դուք նույնպես կարող եք գենետիկական թեստերի համար: Այս դեպքում գենետիկական թեստի նպատակն է որոշել քաղցկեղի առաջացման հավանականությունը ճանապարհին (քանի որ մուտացիայի համար թեստը դրական է գնահատում), ինչպես նաև տրամադրել տեղեկատվություն, որը կարող է օգնել ձեր երեխաներին որոշումներ կայացնելիս: իրենց սեփական առողջապահությունը:
- Եթե դուք BRCA1 կամ BRCA2 մուտացիայի համար դրական եք ստուգում, ձեր երեխաները նույնպես իրավունք կունենան գենետիկ հետազոտության, քանի որ մուտացիան գենետիկորեն փոխանցվել է նրանց:
- Երեխաները չեն կարող թեստավորվել առանց ծնողի դրական արդյունքի ՝ նախ հաստատելու, որ մուտացիան իսկապես առկա է (և որ կրծքի քաղցկեղը կամ ձվարանների քաղցկեղը կապված չեն այլ գործոնների կամ պատահական պատահականության հետ):
Քայլ 3. Ուշադրություն դարձրեք, եթե դուք կամ ընտանիքի անդամը ունեցել եք կրծքագեղձի «եռակի բացասական» քաղցկեղ:
Եթե դուք կամ ընտանիքի առաջին աստիճանի անդամը ունեք «եռակի բացասական» (բացասական էստրոգենի ընկալիչների, պրոեկտերոնի ընկալիչների և HER2- ի համար) կրծքագեղձի քաղցկեղ մինչև 60 տարեկանը, ապա քաղցկեղով հիվանդ անձը կարող է գենետիկական հետազոտության ենթարկվել: Կրկին, քաղցկեղով հիվանդը պետք է գենետիկ մուտացիայի դրական արդյունք տա, նախքան ընտանիքի որևէ այլ անդամ փորձարկվելու իրավունք ունենա: Սա նպատակ ունի ապահովել մուտացիայի առկայությունը ՝ նախքան ժամանակի և գումարի ներդրումը հարազատների փորձարկման համար:
2 -րդ մաս 2 -ից. Շարունակելով թեստը
Քայլ 1. Փնտրեք նախնական թեստային գենետիկական խորհրդատվություն:
Մինչև արյան անալիզ ստանալը պարտադիր է նախնական թեստային գենետիկական խորհրդատվություն ստանալը: Քանի որ դրական փորձարկման հետևանքները կարող են փոխել կյանքը, դուք պետք է գենետիկական խորհրդատուի հետ խոսեք բոլոր հնարավոր արդյունքների մասին և քննարկեք գործողությունների ծրագիր, թե ինչ եք անելու և ինչպես եք առաջ շարժվելու, երբ գտնեք դուրս բերել արդյունքները:
- Չնայած բացասական արդյունքը կարող է որոշակի չափով ապահովել վստահությունը, այն չի վերացնում այդ քաղցկեղների զարգացման հնարավորությունը: Ավելի շուտ, դա նշանակում է, որ ձեր ռիսկը նույնն է, ինչ ընդհանուր բնակչությունը (ձեր կյանքի ընթացքում կրծքագեղձի քաղցկեղի 11% և ձվարանների քաղցկեղի 1.3% ռիսկ): Ավելին, թեստը 100% ճշգրիտ չէ, ուստի շատ փոքր հավանականություն կա, որ դուք կարող եք բացասական փորձարկել և միևնույն ժամանակ դրական լինել BRCA մուտացիայի համար:
- BRCA- ի դրական թեստը ձեզ դնում է մինչև 85% կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման հավանականություն ձեր կյանքում, իսկ ձվարանների քաղցկեղի զարգացման 30-50% ռիսկի: Ավելորդ է ասել, որ այս ռիսկերը իմանալը մտահոգություն և սթրես կավելացնի ձեր կյանքին:
- Մտածեք ձեր երեխաների վրա դրական արդյունքի հետևանքների մասին: Եթե BRCA մուտացիայի համար ձեր թեստը դրական է, ձեր երեխաներից յուրաքանչյուրի մոտ 50% հավանականություն կա մուտացիայի (նկատի առեք, որ մուտացիան ամենակարևորն է աղջիկների համար, քանի որ տղամարդկանց կրծքի քաղցկեղը չափազանց հազվադեպ է, և տղամարդիկ չեն կարող ձվարանների քաղցկեղ ստանալ):
Քայլ 2. Գնացեք արյան ստուգում:
Արյան ստուգումն ինքնին շատ պարզ է: Դուք կարող եք դա անել ցանկացած բժշկական լաբորատորիայում կամ հիվանդանոցում: Պարզապես ձեր բժշկին խնդրեք լրացնել անհրաժեշտ փաստաթղթերը (ինչը նա կանի միայն գենետիկական խորհրդատուի հետ խորհրդակցելուց հետո) և ձեզ հետ բերեք լաբորատորիա:
- Արդյունքները ստանալու համար կպահանջվի մի քանի շաբաթ, կամ գուցե նույնիսկ մի քանի ամիս:
- Գենետիկական խորհրդատուն կամ ձեզ հետ հետագա հանդիպում նշանակի, երբ իմանա, որ արդյունքները պատրաստ կլինեն (քանի որ նա կարող է ծանոթ լինել ձեր տարածքում լաբորատորիայի մշակման ժամանակին): Այլապես, դուք կարող եք հեռախոսազանգ ստանալ գենետիկական խորհրդատուից, երբ ձեր արդյունքները պատրաստ լինեն վերանայման:
- Եթե մի քանի ամսվա ընթացքում չեք լսել, զանգահարեք լաբորատորիա կամ ձեր գենետիկական խորհրդատու `ձեր BRCA թեստավորման կարգավիճակը ստուգելու համար:
Քայլ 3. Պատվիրեք հետտեստային գենետիկական խորհրդատվության նշանակում:
Այս թեստի ծանրության պատճառով ձեզանից կպահանջվի ստանալ ձեր արդյունքները գենետիկական խորհրդատուի ներկայությամբ (ճիշտ այնպես, ինչպես դուք պետք է տեսնեիք թեստը ստանալուց առաջ): Դրա պատճառն այն է, որ դրանք կարող են օգնել ձեզ կարգավորել արդյունքների ազդեցությունը (լավ կամ վատ) և ընտրել առաջընթացի գործողությունների համապատասխան ընթացքը:
- Եթե ձեր թեստը բացասական է, կարող եք շարունակել ապրել ձեր բնականոն կյանքով ՝ իմանալով, որ ձեր ռիսկը ընդհանուր բնակչությունից ավելի մեծ չէ:
- Այնուամենայնիվ, եթե թեստը դրական է, ապա առաջ շարժվելու համար կան մի շարք բաներ, որոնք պետք է հաշվի առնել: Դուք կարող եք որոշել կրծքերը և (կամ) ձվարանները հեռացնել պրոֆիլակտիկորեն (կանխարգելիչ):
- Հնարավոր է ՝ գենետիկական խորհրդատուի հետ քննարկեք այն ազդեցությունը, որը արդյունքը կարող է ունենալ ձեր երեխաների վրա, ինչպես եք նախատեսում պատմել ձեր ընտանիքին և/կամ ինչպես դա կարող է ազդել ճանապարհին ավելի շատ երեխաներ ունենալու ձեր որոշման վրա:
- Եթե դուք BRCA մուտացիայի համար դրական արդյունք եք տվել, կարևոր է տեղեկացնել ձեր երեխաներին տարիքին համապատասխան եղանակներով. այնուհետև նրանք կհրավիրվեն խոսելու գենետիկական խորհրդատուի հետ և ինքնուրույն որոշելու, արդյոք նրանք ցանկանում են փորձարկվել, թե ոչ:
- Այնուամենայնիվ, 18 տարեկանից ցածր մարդկանց համար գենետիկական փորձարկումները խիստ վիճելի են, քանի որ նրանք կարող են այնքան հասուն չլինել, որ տեղեկացված որոշում կայացնեն մի հիվանդության մասին, որը չի սկսվի մինչև չափահաս դառնալը:
- Հրավերը նրանց համար բաց կմնա կյանքի ցանկացած փուլում, այնպես որ, նույնիսկ եթե նրանք քսան տարեկան հասակում նվազեն, օրինակ, նրանք կարող են վերադառնալ քննությանը երեսուն տարեկան հասակում, եթե փոխվել է փորձարկման նրանց հեռանկարը և ցանկությունը:
- Այս բոլոր պատճառներով է, որ կարևոր է այցելել գենետիկական խորհրդատու, քանի որ նա այն մարդն է, ով հատուկ վերապատրաստվել է ՝ օգնելու մարդկանց կողմնորոշվել իրենց կյանքի այս դժվարին ժամանակաշրջանում:
