Քրոմոսոմային անոմալիաների հայտնաբերման 8 եղանակ

Քայլ 1. Կատարեք պտղի ուլտրաձայնային հետազոտություններ և արյան թեստեր առաջին և երկրորդ եռամսյակում:

ԱՄՆ -ում թեստավորման ռեժիմը սովորաբար խախտվում է հղիության եռամսյակում: Թեև ձեր փորձարկման ծրագիրը պետք է անհատականացվի ՝ հիմնվելով ձեր հանգամանքների վրա, անվտանգ է ակնկալել հետևյալը.

• Առաջին եռամսյակ. Պտղի նախնական ուլտրաձայնային հետազոտություն և մոր արյան հետազոտություն:
• Երկրորդ եռամսյակ. Պտղի ավելի մանրամասն ուլտրաձայնային հետազոտություն, հնարավոր է `պտղի էխոկարդիոգրաֆիա և մայրական արյան ավելի մանրամասն հետազոտություն` պտղի մեջ որոշակի քրոմոսոմային անոմալիաների նշաններ փնտրելու համար:
• Ըստ անհրաժեշտության (երկրորդ/երրորդ եռամսյակ). Բարձր լուծաչափի ուլտրաձայնային հետազոտություն, ամնիոցենտեզ (պտղի շրջապատող հեղուկի փորձարկում), խորիոնային վիլուսների նմուշառում (CVS- պլասենցայի մի հատվածի փորձարկում):

Քայլ 1. Շատ դեպքերում, այո, բայց ախտորոշման համար միշտ անհրաժեշտ է լրացուցիչ հետազոտություն:

Միշտ, ամենայն հավանականությամբ, ուլտրաձայնային հետազոտությունը ճշգրիտ կերպով կբացահայտի քրոմոսոմային շեղումների ոչ մի նշան: Ասել է թե, առաջին եռամսյակի ուլտրաձայնային հետազոտությունը կարող է բաց թողնել աննորմալությունների նշաններ, որոնք ավելի հավանական է, որ վերցվեն երկրորդ եռամսյակի ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ, իդեալականորեն արվում է մոտ 18 շաբաթվա ընթացքում: Եթե հայտնաբերվի պոտենցիալ քրոմոսոմային անոմալիա, անհրաժեշտ է լրացուցիչ թեստեր, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը և քորիոնային վիլուսների նմուշառումը (CVS):

Ստանդարտ երկչափ (2D) ուլտրաձայնային հետազոտությունը վաղուց օգտագործվել է ցուցադրությունների համար, սակայն այժմ հասանելի են 3D և նույնիսկ 4D տարբերակները: Այնուամենայնիվ, ապացույցները խառը են, թե արդյոք այս ավելի առաջադեմ ուլտրաձայնային հետազոտություններն իրականում ավելի լավն են քրոմոսոմային անոմալիաների հայտնաբերման գործում:

Հարց 3 -ից 8 -ը. Ինչպե՞ս են հեղուկի թեստերն օգնում պտղի ախտորոշմանը:

Քայլ 1. Արյան, պլասենցայի և ամնիոտիկ հեղուկի թեստերը հայտնաբերում են շեղումների նշաններ:

Մինչ ուլտրաձայնային հետազոտությունները փնտրում են քրոմոսոմային անոմալիաների ֆիզիկական նշաններ, հեղուկի թեստերը փնտրում են հատուկ սպիտակուցներ և այլ մարկերներ, որոնք մատնանշում են որոշակի աննորմալություններ: Ահա թե ինչու, չնայած քրոմոսոմային անոմալիաները բավականին հազվադեպ են լինում, դրանց առկայությունը ստուգելու համար կարևոր է օգտագործել ինչպես ուլտրաձայնային, այնպես էլ հեղուկի թեստեր:

• Մայրական արյան զննում (առաջին եռամսյակ) ստուգվում են 2 սպիտակուցներ (hCG և PAPP-A), որոնք կարող են ցույց տալ պտղի քրոմոսոմային անոմալիաները:
• Մայրական շիճուկի սկրինինգը (երկրորդ եռամսյակ) արյան ստուգում է 3 կամ 4 սպիտակուցի առկայությունը, որոնք կարող են ցույց տալ որոշակի աննորմալություններ, ինչպիսին է Դաունի համախտանիշը:
• Քորիոնային վիլուսների նմուշառման (CVS) ընթացքում բժիշկը հավաքում է պլասենցայի մի փոքր կտոր և դրա վրա թեստեր անցկացնում `որոշակի շեղումների մարկերներ ստուգելու համար:
• Ամնիոցենտեզի («ամնիո») ընթացքում պտղին շրջապատող ամնիոտիկ հեղուկի մի փոքր քանակ հավաքվում և ստուգվում է բջիջների առկայության համար, որոնք ցույց են տալիս քրոմոսոմային աննորմալություններ:

Քայլ 1. Փնտրեք ընդհանուր հատկանիշներ և հաստատման համար օգտագործեք արյան թեստեր:

Քրոմոսոմային անոմալիաները միշտ չէ, որ հայտնաբերվում են ծնվելուց առաջ, բայց որոշ ֆիզիկական, մտավոր, վարքային և (կամ) բժշկական հատկություններ կարող են վկայել երեխաների և մեծահասակների անոմալիաների մասին: Երեխաների և մեծահասակների ախտորոշման համար օգտագործվում են արյան ստուգումներ, որոնք նման են պտղի հետ կատարվածին: Հետեւեք հետեւյալ նշաններին.

• Աննորմալ ձևի գլուխ
• Lipեղքված շրթունք (բերանի կամ բերանի բացվածքներ)
• Դեմքի տարբերակիչ հատկություններ, ինչպիսիք են լայնորեն տարածված աչքերը, փոքր և ցածր ականջները, ընկած կոպերը, դեմքի հարթեցված պրոֆիլը, կարճ պարանոցը կամ վերև թեքված աչքերը
• Birthածր քաշ
• Մարմնի մազերը քիչ են կամ բացակայում են
• Միջինից ցածր բարձրություն
• Կրճատված մկանային զանգված
• Սրտի, աղիքների, երիկամների, թոքերի և (կամ) ստամոքսի արատներ
• Ուսուցման խանգարումներ
• Անպտղություն
• Այլ մտավոր և ֆիզիկական խանգարումներ

Հարց 8 -ից 5 -ին: Որո՞նք են հիմնական ռիսկի գործոնները:

Քայլ 1. Մոր տարիքը, ընտանեկան պատմությունը և տերատոգենները կարող են դեր խաղալ:

Էգերը ծնվում են այն բոլոր ձվերով, որոնք նրանք երբևէ արտադրելու են, և քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկը մեծանում է, երբ ձվերը (և մայրը) 35 տարեկանից բարձր են դառնում: Քրոմոսոմային անոմալիաների ընտանեկան պատմությունը նույնպես էական ռիսկի գործոն է: Նմանապես, մայրիկի ՝ տերատոգենների ազդեցությունը, որոնք ընդհանուր առմամբ բնածին արատներին նպաստող նյութեր կամ պայմաններ են, կարող է մեծացնել քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկը:

• Տերատոգենները կարող են ներառել դեղամիջոցներ, անօրինական դեղամիջոցներ, ալկոհոլ, ծխախոտ, թունավոր քիմիական նյութեր, վիրուսներ և բակտերիաներ, ճառագայթում և որոշակի նախնական առողջական պայմաններ:
• Որքան մեծ է ծննդաբերող մայրը, այնքան ավելի հավանական է դառնում քրոմոսոմային անոմալիաները: 35-ամյա մայրը քրոմոսոմային աննորմալությամբ պտուղ զարգացնելու 192-ից մոտ 1 հնարավորություն ունի: 40 տարեկանում այդ ցուցանիշը բարձրանում է 66 -ից 1 -ի:
• Քրոմոսոմային անոմալիաները կարող են լինել ժառանգական (սերնդեսերունդ փոխանցված) կամ ինքնաբուխ (առաջանալ պտղի հատուկ գենետիկական նյութի վնասման պատճառով):

Քայլ 1. Բացահայտեք ցանկացած ռիսկի գործոն և կատարեք առողջ ապրելակերպի ընտրություն:

Քրոմոսոմային անոմալիաները դժվար թե սկսվեն, բայց ոչ մի կերպ հնարավոր չէ ամբողջությամբ վերացնել պտղի զարգացման հավանականությունը: Ասել է թե ՝ գենետիկ ծնողների (հատկապես մոր) ընտրությունը կարող է ընդհանրապես նվազեցնել բնածին արատների վտանգը: Ամերիկյան CDC- ն այս դրական ընտրություններից մի քանիսը նույնականացնում է այն, ինչ այն անվանում է PACT պլան.

• Պ Առջևում. հղիությունից առաջ և ընթացքում պարբերաբար այցելեք ձեր առաջնային խնամքի բժշկին և ընդունեք հավելումներ, ինչպիսիք են ֆոլաթթուն, ինչպես խորհուրդ է տրվում:
• Ա զերծ մնացեք պոտենցիալ տերատոգեններից, ինչպիսիք են ծխախոտը, ալկոհոլը և անօրինական դեղամիջոցները, և թույլ մի տվեք, որ վարակիչ հիվանդություններն ու ջերմությունը չբուժվեն:
• Գ ընտրեք առողջ ապրելակերպ. մնացեք ֆիզիկապես ակտիվ, նպատակ դրեք պահպանել առողջ մարմնի զանգվածի ինդեքսը (BMI) և բուժեք քրոնիկ առողջական վիճակները, ինչպես շաքարախտը:
• Տ խորհրդակցեք ձեր բուժաշխատողի հետ. խորհրդակցեք նրանց հետ նախքան դեղեր կամ հավելումներ ընդունելը կամ պատվաստումներ ստանալը:

Հարց 7 -ից 8 -ից. Արդյո՞ք քրոմոսոմային անոմալիաները սովորական են:

Քայլ 1. Նրանք ազդում են Միացյալ Նահանգներում ծնված 150 -ից 1 -ից 1 -ի վրա 250 -ից 1 -ի վրա:

Դժվար է ճշգրիտ թվեր ստանալ, բայց ապահով է ասել, որ քրոմոսոմային անոմալիաները բավականին հազվադեպ են, բայց ոչ չափազանց հազվադեպ: Քրոմոսոմային անոմալիաները նույնպես ունեն ազդեցությունների լայն տեսականի.

• Դաունի սինդրոմը ԱՄՆ-ում ամենատարածված քրոմոսոմային անոմալիան է: Այն հանդիպում է 35-ամյա մայրերից ծնված 365-ից 1-ի և 40-ամյա մայրերից ծնված 100 երեխայից 1-ի մոտ:
• Այս վիճակագրությունների մասին մտածելը սարսափելի կարող է լինել, եթե ապագա ծնող եք, բայց կենտրոնացեք այն փաստի վրա, որ դրանք իրականում ցույց են տալիս, որ հավանականությունը շատ ավելի մեծ է, որ դուք երեխա կունենաք առանց որևէ քրոմոսոմային անոմալիայի:

Քայլ 1. Քրոմոսոմային անոմալիաները հնարավոր չէ բուժել, բայց հաճախ կարող են բուժվել:

Վիրաբուժական միջամտությունները երբեմն կարող են վերականգնել ֆիզիկական ազդեցությունները, ինչպիսիք են սրտի արատները, որոնք առաջացել են քրոմոսոմային անոմալիաների պատճառով: Ընդհանուր առմամբ, չնայած քրոմոսոմային անոմալիաների բուժման նպատակն է կանխել ապագա բժշկական խնդիրները և նպաստել կյանքի բարձր որակի: Բուժումը կարող է ներառել հետևյալը.

• Գենետիկական խորհրդատվություն ՝ պայմանը բացատրելու, ինչ ակնկալել ապագայում և ինչպես ռազմավարել և հաղթահարել իրավիճակը:
• Աշխատանքային թերապիա `կյանքի որակի հմտություններ ստեղծելու համար, ինչպիսիք են հագնվելը, լողանալը և ուտելը:
• Ֆիզիկական թերապիա `շարժիչ հմտությունների և մկանների զարգացման բարելավման համար:
• Դեղամիջոցներ ՝ քրոմոսոմային անոմալիաների հետ սովորաբար կապված պայմանների վերահսկման համար, հատկապես սրտանոթային համակարգի հետ կապված: